Teo đa hệ thống là bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển gây nên các rối loạn chức năng bó tháp, tiểu não và thần kinh tự chủ. Nó bao gồm 3 bệnh trước đây được cho là khác biệt: teo trám cầu tiểu não, thoái hoá thể vân chất đen và hội chứng Shy-Drager. Các triệu chứng bao gồm hạ huyết áp, bí tiểu, táo bón, thất điều, đơ cứng, và mất ổn định tư thế. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng. Điều trị triệu chứng với tăng thể tích tuần hoàn, quần áo bó sát, và thuốc co mạch.
(Xem thêm Tổng quan về Hệ thần kinh tự chủ Tổng quan về Hệ thần kinh tự chủ Hệ thần kinh tự chủ (ANS) điều hòa các quá trình sinh lý. Sự điều hòa xảy ra tự động, không có sự kiểm soát của ý thức. Hai phần chính là Hệ giao cảm Hệ phó giao cảm Bệnh lý hệ thần kinh thực... đọc thêm .)
Teo đa hệ thống xuất hiện ở nam giới nhiều gấp hai lần phụ nữ. Tuổi khởi phát trung bình là khoảng 53 tuổi; sau khi các triệu chứng xuất hiện, bệnh nhân sống được khoảng 9 đến 10 năm.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của teo đa hệ thống chưa rõ ràng, nhưng thoái hóa thần kinh xảy ra ở một số vùng của não; triệu chứng ban đầu phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương. Dấu hiệu đặc trưng là các thể vùi trong bào tương các tế bào đệm có chứa alpha-synuclein.
Teo đa hệ là một bệnh synuclein Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa chậm tiến triển, được đặc trưng bởi run tĩnh trạng, tăng trương lực cơ, giảm vận động và vận động chậm, và mất ổn định tư thế và/hoặc dáng đi. Chẩn đoán... đọc thêm (do sự lắng đọng synuclein); synuclein cũng có thể tích tụ ở bệnh nhân Parkinson Bệnh Parkinson Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa chậm tiến triển, được đặc trưng bởi run tĩnh trạng, tăng trương lực cơ, giảm vận động và vận động chậm, và mất ổn định tư thế và/hoặc dáng đi. Chẩn đoán... đọc thêm , suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần Suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần Suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần do mất tế bào thần kinh trong hạch tự chủ, gây hạ huyết áp tư thế và các triệu chứng thần kinh tự chủ khác. (Xem thêm Tổng quan về Hệ thần kinh... đọc thêm , hoặc sa sút trí tuệ thể Lewy Sa sút trí tuệ thể Lewy và sa sút trí tuệ do Bệnh Parkinson Sa sút trí tuệ thể Lewy là sự suy giảm nhận thức mạn tính đặc trưng bởi các thể vùi trong tế bào được gọi là thể Lewy trong bào tương của tế bào thần kinh vỏ não. Sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson... đọc thêm . Synuclein là protein tế bào thần kinh đệm và tế bào thần kinh kết hợp thành các sợi không hòa tan và tạo nên thể Lewy.
Triệu chứng cơ năng và thực thể
Triệu chứng ban đầu của teo đa thống hệ khác nhau nhưng bao gồm kết hợp của
Hội chứng Parkinson không đáp ứng với levodopa
Bất thường tiểu não
Triệu chứng do suy giảm thần kinh tự chủ
Triệu chứng Parkinson
Các triệu chứng của bệnh Parkinson chiếm ưu thế trong thoái hóa thể vân chất đen. Chúng bao gồm đơ cứng, giảm động, mất ổn định tư thế, và run giật tư thế. Nói khó kiểu giọng nói run run và âm sắc cao là thường gặp.
Trái với bệnh Parkinson, teo đa hệ thống thường không gây run khi nghỉ và loạn động, và các triệu chứng đáp ứng kém và thoáng qua với levodopa.
Bất thường tiểu não
Bất thường tiểu não chiếm ưu thế trong teo trám cầu tiểu não. Chúng bao gồm thất điều, rối tầm, mất liên động (khó thực hiện các chuyển động nhanh liên tiếp), giảm phối hợp động tác, và cử động mắt bất thường.
Triệu chứng thần kinh tự chủ
Điển hình, suy giảm thần kinh tự chủ gây tụt huyết áp tư thế Hạ huyết áp tư thế Hạ huyết áp tư thế là sự suy giảm huyết áp tư thế quá mức khi đứng dậy. Định nghĩa hạ huyết áp tư thế được đồng thuận nhất là mức suy giảm huyết áp tâm thu > 20 mm Hg, hoặc mức suy giảm huyết... đọc thêm (huyết áp giảm khi đứng, thường có ngất), bí tiểu hoặc tiểu không tự chủ, táo bón và rối loạn cương dương.
Các triệu chứng thần kinh tự chủ khác, có thể xảy ra sớm hoặc muộn, bao gồm giảm tiết mồ hôi, khó thở và khó nuốt, đại tiện không tự chủ và giảm tiết nước mắt và nước bọt.
Rối loạn hành vi giấc ngủ REM Rối loạn hành vi giấc ngủ REM Những rối lọan trong giấc ngủ là những hành vi không mong muốn xảy ra trong khi đi vào giấc ngủ, trong thời gian ngủ hoặc khi thức dậy. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng. Điều trị có thể bao gồm dùng... đọc thêm (ví dụ như nói và cử động cơ vân trong giấc ngủ REM) và thở khó khè là phổ biến. Bệnh nhân thường không nhận thức được rối loạn hành vi giấc ngủ REM.
Bệnh nhân có thể có tiểu nhiều về đêm; các yếu tố góp phần gây ra tình trạng này có thể do sự giảm tiết arginine vasopressin theo nhịp sinh học và các phương pháp điều trị tăng thể tích máu.
Chẩn đoán
Đánh giá lâm sàng (triệu chứng parkinson hoặc tiểu não đáp ứng kém với levodopa cộng với suy giảm chức năng thần kinh tự chủ)
MRI
Chẩn đoán phân biệt teo đa hệ thống trên lâm sàng, dựa trên sự kết hợp của suy giảm thần kinh tự chủ và triệu chứng parkinson hoặc tiểu não. Các triệu chứng tương tự có thể gặp ở bệnh Parkinson, sa sút trí tuệ thể Lewy, suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần, các bệnh lý thần kinh tự chủ, liệt trên nhân tiến triển, nhồi máu não đa ổ, hoặc hội chứng Parkinson do thuốc.
Không có xét nghiệm chẩn đoán xác định, nhưng một số xét nghiệm (ví dụ MRI, hình ảnh hạt nhân với 123I-metaiodobenzylguanidine [MIBG], test đánh giá thần kinh tự chủ) giúp khẳng định nghi ngờ lâm sàng của teo đa hệ thống - ví dụ, nếu
MRI cho thấy những thay đổi đặc trưng ở cuống não, cầu não, hoặc tiểu não.
MIBG cho thấy còn phân bố thần kinh nguyên vẹn cho tim.
Test thần kinh tự chủ cho thấy suy giảm thần kinh tự chủ nói chung.
Điều trị
Chăm sóc hỗ trợ
Không có điều trị đặc hiệu cho teo đa hệ thống, nhưng các triệu chứng được điều trị như sau:
Tụt huyết áp tư thế Điều trị Hạ huyết áp tư thế là sự suy giảm huyết áp tư thế quá mức khi đứng dậy. Định nghĩa hạ huyết áp tư thế được đồng thuận nhất là mức suy giảm huyết áp tâm thu > 20 mm Hg, hoặc mức suy giảm huyết... đọc thêm : Điều trị bao gồm tăng thể tích lòng mạch bằng cách bổ sung muối và nước và có thể fludrocortisone 0,1 đến 0,4 mg đường uống một lần / ngày. Sử dụng quần áo bó sát cho phần dưới của cơ thể (ví dụ: đai bụng, tất áp lực) và thuốc kích thích thụ thể alpha-adrenergic như midodrine 10 mg đường uống 3 lần/ngày có thể có tác dụng. Tuy nhiên, midodrine có thể gây vấn đề khi làm tăng áp lực mạch ngoại biên và huyết áp khi nằm. Nâng đầu giường lên khoảng 10 cm làm giảm tiểu nhiều về đêm và tăng huyết áp khi nằm, có thể làm giảm triệu chứng tụt huyết áp tư thế vào buổi sáng. Ngoài ra, droxidopa có thể được sử dụng; cơ chế hoạt động của nó tương tự như của midodrine, nhưng thời gian tác dụng dài hơn.
Hội chứng Parkinson:Levodopa / carbidopa Levodopa Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa chậm tiến triển, được đặc trưng bởi run tĩnh trạng, tăng trương lực cơ, giảm vận động và vận động chậm, và mất ổn định tư thế và/hoặc dáng đi. Chẩn đoán... đọc thêm 25/100 mg uống trước khi đi ngủ có thể giảm bớt đơ cứng và các triệu chứng khác của hội chứng Parkinson, nhưng sự kết hợp này thường không hiệu quả hoặc mang lại lợi ích khiêm tốn.
Tiểu không tự chủ Điều trị (Xem thêm Tiểu không tự chủ ở trẻ em và Tổng quan về tiểu tiện.) Tiểu không tự chủ-tiểu són là tình trạng mất hoạt động tự chủ của việc tiểu tiện; một số chuyên gia cho rằng nó chỉ tồn tại khi... đọc thêm : Nếu nguyên nhân là tăng phản xạ cơ bàng quang thì có thể sử dụng oxybutynin clorid 5 mg đường uống 3 lần/ngày hoặc tolterodine 2 mg đường uống 2 lần/ngày. Tamsulosin 0,4 đến 0,8 mg một lần / ngày có thể có hiệu quả trong trường hợp tiểu khẩn cấp. Ngoài ra, có thể sử dụng chất đồng vận beta-3 adrenergic là mirabegron 25 đến 50 mg mỗi ngày một lần; không giống như tamsulosin, mirabegron không làm xấu đi triệu chứng tụt huyết áp tư thế.
Bí tiểu: Nhiều bệnh nhân phải tự đặt sonde tiểu cho bản thân.
Táo bón: Có thể sử dụng chế độ ăn nhiều chất xơ và chất làm mềm phân; đối với các trường hợp đáp ứng kém có thể cần thụt tháo.
Rối loạn cương dương Điều trị Rối loạn rối loạn cương dương là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng của dương vật để tiến hành cuộc giao hợp trọn vẹn. Hầu hết các rối loạn cương dương đều liên quan đến chứng... đọc thêm : Các thuốc như sildenafil 50 mg đường uống khi có nhu cầu hoặc tadalafil 2,5 đến 5 mg một lần / ngày và các phương pháp lý trị liệu khác nhau có thể được sử dụng.
Những điểm chính
Teo đa hệ có thể bao gồm các triệu chứng parkinson, bất thường tiểu não, và suy giảm thần kinh tự chủ ở các mức độ khác nhau.
Chẩn đoán bệnh lý này dựa trên các dấu hiệu về lâm sàng, thần kinh tự chủ và MRI, nhưng cần phân biệt các chẩn đoán khác như bệnh Parkinson, sa sút trí tuệ thể Lewy, suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần, bệnh lý thần kinh tự chủ, liệt trên nhân tiến triển, nhồi máu não đa ổ, và hội chứng parkinsonism do thuốc, tất cả đều có thể gây ra các triệu chứng tương tự.
Sử dụng phương pháp điều trị tương ứng với các triệu chứng.