Các sự khác biệt chính giữa Robertsonian và chuyển vị tương hỗ là Chuyển đoạn Robertsonian đề cập đến sự trao đổi vật chất di truyền giữa năm cặp nhiễm sắc thể hướng tâm gây giảm số lượng nhiễm sắc thể thông thường trong tế bào, còn chuyển vị tương hỗ là sự trao đổi vật chất di truyền giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng, không gây ra sự thay đổi nhiễm sắc thể con số.
Chuyển đoạn gen là sự kiện trao đổi vật chất di truyền giữa các nhiễm sắc thể. Do chuyển đoạn, vật liệu di truyền sắp xếp lại giữa các nhiễm sắc thể. Một số chuyển đổi không dẫn đến lãi hoặc lỗ. Nói một cách dễ hiểu, sự trao đổi vật chất di truyền xảy ra mà không có vật liệu di truyền thừa hoặc thiếu. Chúng là sự chuyển vị cân bằng. Ngược lại, chuyển vị không cân bằng gây ra sự trao đổi vật chất di truyền không đồng đều, dẫn đến thể ba nhiễm hoặc đơn phân của một đoạn nhiễm sắc thể cụ thể. Do đó, nó dẫn đến thiếu hoặc thừa gen trong nhiễm sắc thể.
1. Tổng quan và sự khác biệt chính 2. Chuyển vị Robertsonian là gì 3. Chuyển vị đối ứng là gì 4. Điểm giống nhau giữa Robertsonian và Chuyển vị đối ứng 5. So sánh song song - Robertsonian vs Chuyển vị đối ứng ở dạng bảng
6. Tóm tắt
Chuyển vị Robertsonian là gì?
Chuyển đoạn Robertsonian là một dạng bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra do sự trao đổi đoạn nhiễm sắc thể giữa các nhiễm sắc thể hướng tâm. Do đó, loại bất thường nhiễm sắc thể này thường xảy ra ở các cặp nhiễm sắc thể hướng tâm số 13, 14, 15, 21 và 22. Trong loại này, một nhiễm sắc thể nhất định vẫn gắn với một nhiễm sắc thể khác. Chúng có thể nhìn thấy về mặt tế bào học và có thể làm giảm số lượng nhiễm sắc thể khi các nhánh ngắn bị mất do sự hợp nhất của các nhánh dài của hai nhiễm sắc thể hướng tâm. Do đó, hầu hết những người bị chuyển đoạn Robertsonian chỉ có 45 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của họ.
Người mang dịch chuyển Robertsonian khỏe mạnh. Nhưng, những vấn đề có thể nảy sinh ở con cái của họ. Hội chứng Down và hội chứng Patau là hai trường hợp như vậy xảy ra ở trẻ em do chuyển vị Robertsonian. Ngoài các hội chứng này, chuyển vị Robertsonian cũng có thể dẫn đến các vấn đề vô sinh, thai chết lưu và sẩy thai.
Chuyển đoạn tương hỗ là sự trao đổi hoặc hoán đổi đoạn nhiễm sắc thể giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Trong chuyển đoạn tương hỗ, sự trao đổi đoạn nhiễm sắc thể đặc biệt xảy ra giữa hai nhiễm sắc thể không thuộc cùng một cặp nhiễm sắc thể. Ví dụ, một sự chuyển đoạn tương hỗ cụ thể diễn ra giữa các nhiễm sắc thể số 1 và 19. Do sự trao đổi vật chất của nhiễm sắc thể giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng, hai nhiễm sắc thể chuyển đoạn được tạo ra. Hơn nữa, vị trí của tâm động và kích thước của nhiễm sắc thể có thể khác nhau rất nhiều do sự chuyển vị qua lại.
Trong sự chuyển đoạn tương hỗ cân bằng, không có sự mất mát vật chất di truyền rõ ràng. Do đó, chuyển vị qua lại thông thường không gây bệnh. Tuy nhiên, nó có thể gây ra các vấn đề vô sinh và sẩy thai.
- Cả Robertsonian và chuyển đoạn tương hỗ đều là những bất thường về nhiễm sắc thể.
- Chúng xảy ra do sự trao đổi vật chất di truyền giữa các nhiễm sắc thể.
- Cả hai đều gây sẩy thai, các vấn đề vô sinh, v.v.
Chuyển đoạn Robertsonian xảy ra ở các nhiễm sắc thể hướng tâm và dẫn đến giảm số lượng nhiễm sắc thể. Ngược lại, chuyển đoạn tương hỗ xảy ra ở các nhiễm sắc thể không tương đồng và nó không gây giảm số lượng nhiễm sắc thể. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa Robertsonian và chuyển vị tương hỗ. Hơn nữa, chuyển vị tương hỗ phổ biến hơn chuyển vị Robertsonian.
Infographics dưới đây cho thấy nhiều so sánh hơn liên quan đến sự khác biệt giữa Robertsonian và chuyển vị qua lại.
Tóm tắt - Robertsonian vs Chuyển vị đối ứng
Chuyển đoạn Robertsonian và chuyển đoạn tương hỗ là hai dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể phổ biến. Chuyển đoạn Robertsonian xảy ra trong các cặp nhiễm sắc thể hướng tâm. Tại đây, vật liệu di truyền trao đổi giữa các nhiễm sắc thể hướng tâm, dẫn đến mất các nhánh ngắn và hợp nhất các nhánh dài lại với nhau. Trong chuyển đoạn tương hỗ, các đoạn nhiễm sắc thể trao đổi hoặc hoán đổi giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng tạo ra hai nhiễm sắc thể chuyển đoạn. Do đó, không có sự mất mát vật chất di truyền rõ ràng trong chuyển đoạn tương hỗ. Vì vậy, điều này kết thúc phần tóm tắt về sự khác biệt giữa Robertsonian và chuyển vị tương hỗ.
Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giúp làm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công cho thai phụ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (pre-implantation genetic testing for Chromosomal structural rearrangements, PGT-SR) là một xét nghiệm di truyền được tiến hành trên mẫu phôi nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là những thay đổi về cấu trúc liên quan đến kích thước hoặc sự sắp xếp lại bên trong nhiễm sắc thể. Người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo phôi với lượng vật liệu di truyền không chính xác và nguy cơ cao dẫn đến không thụ thai.
Với những cặp bố, mẹ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thì xét nghiệm PGT-SR sẽ giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công. PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Từ đó lựa chọn các phôi tốt, không có bất thường để chuyển.
Xét nghiệm PGT-SR giúp sàng lọc ra các phôi tốt không có bất thường
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phù hợp với những đối tượng nào?
PGT-SR phù hợp với bệnh nhân đã mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. PGT-SR cũng được xem xét chỉ định cho những cặp bố mẹ đã có con có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc bố hoặc mẹ đang ở thể mang của một trong những bất thường sau:
- Đảo đoạn
- Chuyển đoạn tương hỗ
- Chuyển đoạn Robertson
Chuyển đoạn tương hỗ:
Chuyển đoạn tương hỗ xảy ra khi một phần của hai nhiễm sắc thể khác nhau bị tách ra và đổi chỗ cho nhau. Bệnh nhân mang chuyển đoạn cân bằng có khả năng tạo phôi với cùng kiểu chuyển đoạn cân bằng hoặc mang chuyển đoạn không cân hoặc hoàn toàn bình thường.
Chuyển đoạn tương hỗ
Chuyển đoạn Robertson:
Chuyển đoạn Robertson xảy ra khi hai nhiễm sắc thể gắn vào nhau thành một nhiễm sắc thể lớn. Điều này làm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào còn 45 thay vì 46. Trạng thái này thường xảy ra với các cặp nhiễm sắc thể 13/14 và 14/21 dẫn đến các dạng bất thường hay gặp là hội chứng Down do chuyển đoạn, trisomy 13 hoặc uniparental disomy (UPD).
Chuyển đoạn Robertson
Đảo đoạn:
Đảo đoạn là sự sắp xếp lại các đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể. Vùng nhiễm sắc thể đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động tạo nên hai dạng đảo đoạn tương ứng là đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn gần tâm. Bệnh nhân có đảo đoạn có thể tạo phôi với dạng bất thường mất đoạn hoặc thêm đoạn nhiễm sắc thể.
Đảo đoạn
Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang cung cấp Gói dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi tốt nhất trước khi chuyển phôi. Xét nghiệm này sẽ giúp khách hàng:
- Tăng tỷ lệ làm tổ và thành công của IVF
- Giảm số lần làm IVF
- Tăng tỷ lệ thành công khi chuyển một phôi
- Tăng tỷ lệ thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Nguồn tham khảo: coopergenomics.com
Chuyển phôi có đau không?
XEM THÊM: