– Di truyền là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ con cháu. Show – Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết. => Di truyền và biến dị là hai hiện tượng song song và gắn liền với quá trình sinh sản. 1.2. Đối tượng nghiên cứu của di truyền học– Di truyền học nghiên cứu cơ sở vật chất, cơ chế và tính quy luật của hiện tượng di truyền và biến dị. 1.3. Ý nghĩa của di truyền học– Di truyền học là nghành mũi nhọn trong di truyền học hiện đại, là cơ sở lí thuyết của khoa học chọn giống, có vai trò lớn lao trong y học và có tầm quan trọng trong công nghệ sinh học hiện đại. II. Menđen – người đặt nền móng cho di truyền học 2.1. Đối tượng nghiên cứu của Menđen– Menđen đã tiến hành thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng công phu và hoàn chình nhất là trên đậu Hà Lan. – Những đặc điểm thuận lợi của đậu Hà Lan: + Thụ phấn nghiêm ngặt → dễ tạo dòng thuần. + Các tính trạng biểu hiện có sự tương phản → dễ theo dõi. + Vòng đời ngắn → nhanh có kết quả, ít chi phí. + Số lượng đời con lớn → các kiểu hình có cơ hội biểu hiện. – Các cặp tính trạng trong thí nghiệm của Menđen: 2.2. Phương pháp nghiên cứu của MenđenMenđen đã sử dụng phương pháp phân tích các thế hệ lai, có nội dung cơ bản như sau: – Tạo các dòng thuần về 1 hoặc vài tính trạng. – Lai các cặp bố mẹ thuần chủng về một hoặc vài tính trạng, theo dõi kết quả ở thế hệ con cháu. – Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai. III. Một số thuật ngữ và kí hiệu cơ bản của di truyền học3.1. Một số thuật ngữ– Tính trạng: là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lý của một cơ thể. Ví dụ:cây đậu có các tính trạng: thân cao, quả lục, hạt vàng,… – Cặp tính trạng tương phản: là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của cùng một loại tính trạng. Ví dụ: hạt trơn và hạt nhăn,… – Nhân tố di truyền: quy định các tính trạng của sinh vật. Ví dụ: nhân tố di truyền quy định tính trạng màu sắc hoa hoặc màu sắc hạt đậu. – Giống (dòng) thuần chủng: là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau giống thế hệ trước. Trên thực tế, khi nói giống thuần chủng là nói tới sự thuần chủng về một hoặc một vài tính trạng nào đó đang được nghiên cứu. – Kiểu hình: là tổ hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể. Trên thực tế, khi nói đến kiểu hình của một cơ thể, người ta chỉ xét một vài tính trạng đang được quan tâm. – Tính trạng trội: là tính trạng biểu hiện ngay ở F1 khi cho lai P thuần chủng tương phản. – Tính trạng lặn: là tính trạng đến F2 mới biểu hiện khi cho lai P thuần chủng tương phản. – Kiểu gen: là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể. Thông thường, khi nói đến kiểu gen của một cơ thể, người ta chỉ xét một vài cặp gen liên quan tới tính trạng đang được quan tâm. – Thể đồng hợp: kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng giống nhau: AA – đồng hợp trội, aa – đồng hợp lặn. – Thể dị hợp: kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng khác nhau. Ví dụ: Aa 3.2. Một số kí hiệu– P: cặp bố mẹ xuất phát. – : kí hiệu phép lai. – G: giao tử. – – – F: thế hệ con. Quy ước F1 là thế hệ thứ nhất, con của cặp P; F2 là thế hệ thứ 2 được sinh ra từ F1do sự tự thụ phấn hoặc giao phấn giữa các F1. Di truyền học liên quan đến việc nghiên cứu gen, di truyền, sinh học phân tử, hóa sinh, thống kê sinh học và kết hợp kiến thức về công nghệ tiên tiến, khoa học máy tính và toán học
Di truyền học liên quan đến việc nghiên cứu gen, di truyền, sinh học phân tử, hóa sinh, thống kê sinh học và kết hợp kiến thức về công nghệ tiên tiến, khoa học máy tính và toán học. Ngày nay, ứng dụng của di truyền học đã góp phần quan trọng trong việc phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị các căn bệnh có tính di truyền như bệnh thiếu máu bẩm sinh hay các loại ung thư có khả năng di truyền cao. Vậy, các bạn đã từng biết lịch sử phát triển của di truyền học như thế nào không? Cùng DNA Medical Technolody tìm hiểu nhé! Từ giữa đến cuối thế kỷ 19 Nguồn gốc của di truyền nằm trong sự phát triển của các lý thuyết tiến hóa. Đó là vào năm 1858, nguồn gốc của các loài và cách biến đổi loài được phát triển sau công trình nghiên cứu của Charles Darwin và Wallace. Họ đã mô tả làm thế nào các loài mới phát sinh thông qua quá trình tiến hóa và cách chọn lọc tự nhiên xảy ra để phát triển các hình thức mới. Tuy nhiên, họ không biết các vai trò của các gen trong hiện tượng này. Cũng trong khoảng thời gian đó, Gregor Mendel, một nhà sư người Áo, đang thực hiện nhiều thí nghiệm về di truyền và đối tượng là cây đậu Hà Lan. Ông mô tả đơn vị di truyền là một tính trạng không thay đổi và được truyền lại cho con cháu. Công việc của ông trên thực tế là cơ sở để hiểu các nguyên tắc di truyền ngày nay. Do đó, Gregor Mendel được biết đến như là Cha đẻ của Di truyền học. Tuy nhiên, có rất ít nhận thức về công việc của Gregor trong thời gian này. Cũng trong giai đoạn này, Haeckel dự đoán chính xác rằng vật liệu di truyền nằm trong nhân. Miescher cho thấy vật liệu trong nhân là một axit nucleic. Nhiễm sắc thể là đơn vị mang thông tin di truyền cũng được phát hiện trong khoảng thời gian này. Đầu thế kỷ 20 Chính trong thời gian này, các “Nguyên tắc Mendel và Lý thuyết về nhiễm sắc thể” đã được thiết lập. Công việc của Mendel hầu như không được biết đến. Mãi đến năm 1900, có một sự khám phá lại các nguyên tắc và ấn phẩm của Mendel bắt đầu trích dẫn công việc của ông. Sự phát triển của lý thuyết nhiễm sắc thể dẫn đến sự ra đời của lĩnh vực tế bào học. Những quan sát đầu tiên về bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ lặp đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn) đã được báo cáo trong khoảng thời gian này. Giữa thế kỷ 20 Đó là vào những năm 1870, vật liệu trong nhân được xác định là axit nucleic. DNA được xác định là vật liệu di truyền từ những năm 1920 đến giữa những năm 1950. Các thí nghiệm của Griffith với một chủng vi khuẩn đã được thiết lập. Avery, MacLeod và McCarty tiếp tục chỉ ra rằng DNA, không phải protein hay RNA là yếu tố chịu trách nhiệm cho sự di truyền và tiến hóa của các chủng vi khuẩn được nghiên cứu bởi Griffith. Sau đó, Watson và Crick trong công trình đột phá của họ đã xác định cấu trúc của DNA và những người khác cho rằng DNA có chứa mã di truyền. Mã được phát hiện vào những năm 1960. Crick đã khám phá ra quá trình phiên mã và dịch mã và dẫn đến sự hình thành trung tâm của Sinh học phân tử. Giữa thế kỷ 20 và đầu thế kỷ 21 Thời kỳ này đã báo trước khái niệm về sinh học phân tử và di truyền phân tử. Nhiều công nghệ tiên tiến đã tạo nên bước đột phá trong nền tảng kiến thức tại thời gian này. Các kiến thức trên bao gồm sinh học phân tử, công nghệ ADN tái tổ hợp và phương pháp công nghệ sinh học. Các phương pháp đánh dấu ADN bằng phóng xạ hoặc huỳnh quang để phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị cũng như các công cụ nghiên cứu đã được phát hiện trong thời gian này. Các enzyme giới hạn đã được phát hiện và sử dụng để xây dựng các phân tử DNA tái tổ hợp có chứa DNA ngoại lai có thể được phát triển dồi dào trong các chủng vi khuẩn. Sau đó, các phương pháp như PCR (phản ứng chuỗi polymerase) và một loạt các phương pháp công nghệ sinh học khác và các ứng dụng mới đã được tìm thấy trong y học, dược lý học cũng như nghiên cứu, góp phần quan trọng trong việc nâng cao đời sống của con người. Nguồn:
Các sửa đổi trên ADN không làm thay đổi các đoạn trình tự ADN có thể tác động đến hoạt động của gen. Các hợp chất hóa học được chèn vào các gen đơn lẻ có thể điều hòa hoạt động của gen này, những sửa đổi này được gọi là những thay đổi di truyền học biểu sinh. Các epigenome này bao gồm tất cả các hợp chất hóa học được thêm vào bộ gen của một người, đây là một cách giúp điều biểu hiện của tất cả các gen trong bộ gen. Các hợp chất hóa học của epigenome không phải là thành phần của đoạn trình tự gen nhưng chúng đè lên hoặc bám vào ADN. Các thay đổi di truyền học biểu sinh vẫn giữ nguyên khi tế bào phân chia hoặc trong một số trường hợp có thể được truyền lại cho thế hệ sau. Các yếu tố ảnh hưởng từ môi trường bên ngoài như chế độ ăn uống, tiếp xúc với các chất ô nhiễm cũng có thể tác động đến các epigenome. Các thay đổi di truyền học biểu sinh có thể giúp xác định rằng gen có được biểu hiện hoặc bị bất hoạt, và có thể ảnh hưởng đến hiệu quả sản xuất protein trong một số tế bào nhất định, đảm bảo rằng chỉ những protein cần thiết mới được tạo ra. Chẳng hạn như các protein giúp tăng cường phát triển xương không được tạo ra trong các tế bào cơ. Các mô hình sửa đổi di truyền học biểu sinh đa dạng giữa các cá nhân, khác nhau giữa các mô trong cơ thể và thậm chí khác nhau ở các tế bào khác nhau. Dạng sửa đổi di truyền học biểu sinh phổ biến nhất được gọi là methyl hóa ADN. Quá trình methyl hóa ADN gắn các phân tử nhỏ trong nhóm methyl (mỗi nhóm methyl gồm có một nguyên tử cacbon và ba nguyên tử hydro) vào đoạn ADN. Khi các nhóm methyl được gắn vào một gen cụ thể, gen này sẽ chuyển sang trạng thái tắt (không hoạt động) hoặc im lặng và không sản xuất ra protein do nó qui định. Bởi vì các sai sót trong quá trình di truyền học biểu sinh giống như sửa đổi gen sai hỏng hoặc không thể gắn một hợp chất vào một gen có thể dẫn đến gen hoạt động bất thường hoặc không hoạt động, việc này có thể gây ra các rối loạn di truyền. Các tình trạng như ung thư, rối loạn chuyển hóa và thoái hóa được tìm thấy có liên quan đến các sai sót di truyền biểu sinh. Các nhà khoa học hiện vẫn đang tiếp tục nghiên cứu, khám phá mối liên quan giữa bộ gen và các hợp chất hóa học sửa đổi gen. Đặc biệt, họ đang nghiên cứu về ảnh hưởng của các sửa đổi tác động đến chức năng gen, mức độ sản xuất protein và sức khỏe con người. |
