Dị tật thai nhi nghĩa là gì

Sức khỏe con yêu khi chào đời là nỗi lo lắng của mọi gia đình. Cha mẹ ai cũng muốn con khỏe mạnh và thông minh. Tuy nhiên, không phải gia đình nào cũng may mắn như vậy. Dị tật bẩm sinh thai nhi ngày càng có xu hướng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau, vậy đó là những nguyên nhân nào và đâu là giải pháp?

Theo thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh và 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Những con số như một hồi chuông cảnh báo về tình trạng bệnh này.

Nguyên nhân trẻ mắc dị tật

1. Thai phụ bỏ qua sàng lọc dị tật trước sinh

Nhiều thai phụ chủ quan nghĩ sức khỏe mình tốt, không khám sàng lọc tiền hôn nhân, không sàng lọc dị tật trước sinh đã để lại hậu quả đáng tiếc. Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là việc làm cần thiết cần thực hiện trước sinh giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh.

Trẻ mắc Down do mẹ bỏ qua sàng lọc trước sinh

2. Thai phụ lớn tuổi (ngoài 35 tuổi)

Các nhà khoa học đã chỉ ra rằng những phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi và người bố từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi.

Đối với người bố, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng dễ bị lỗi (yếu, không có đuôi, dị dạng,…) dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Hơn nữa, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người bố từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ bị suy yếu não, chỉ số IQ thấp,…gấp 6 lần so với những người bố sinh con trong độ tuổi 30.

3. Bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc tiền sử sinh con bị dị tật

Khi bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non, thai dị dạng... thì khả năng cao những bệnh di truyền đó gặp ở thai nhi.

Cũng tùy vào những bất thường di truyền của bố mẹ mà xác định được xác suất thai nhi có thể mắc phải trước những hội chứng di truyền đó. Điều này có thể gây sảy thai, lưu thai hoặc thai nhi sinh ra sẽ có nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khi sinh ra.

Thực hiện sàng lọc trước sinh là biện pháp an toàn nhất để xác định dị tật thai nhi

4. Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai

Khi mang thai mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,... trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Mẹ bị đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm, khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.

5. Thai phụ tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại khi mang thai

Việc mẹ bầu tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.

Đặc biệt, mẹ bầu không biết mình mang thai mà vô tình chụp X - quang, tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X - quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp.

6. Tự ý uống thuốc khi mang thai mà không có chỉ định của bác sĩ

Đây là nguyên nhân các mẹ bầu thường gặp nhất, khi ốm thường tự uống thuốc theo kinh nghiệm cho nhanh khỏi mà ít ai biết đó là sai lầm. Khi nào có những dấu hiệu bị ho, viêm họng, cảm cúm hay sốt khi đang mang thai thì mẹ bầu đều nên đi thăm khám để được điều trị và uống thuốc an toàn. Uống thuốc không chỉ định của bác sĩ có thể tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi. Mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý uống thuốc trong thai kỳ mà không được sự cho phép của bác sĩ.

Xét nghiệm NIPT - Phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, một số đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo an toàn và chính xác lên tới 99,9%.

MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tin cậy

Xét nghiệm này được các bác sĩ tại MEDLATEC tin chỉ định cho các thai phụ, bởi những ưu điểm:

- Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần) là có thể làm phương pháp này.

- Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 - 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm;

- Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,99%;

- Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 - 7 ngày.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ uy tín thực hiện xét nghiệm NIPT, với đội ngũ chuyên gia hàng đầu cùng thiết bị máy móc hiện đại, bệnh viện cam kết mang tới sự hài lòng cho khách hàng ngay từ lần đầu sử dụng. Mọi thông tin chi tiết xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 565656 để được hỗ trợ.

Trong quá trình mang thai, ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng

Theo thống kê, tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh khoảng 3%. Có nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Bất cứ thai nhi nào cũng có khả năng mắc dị tật bẩm sinh.

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai. Đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan. Tỉ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam khoảng 3%. Trong đó đứng đầu là các dị tật ở hệ thần kinh, đầu, mặt, cổ, tiếp đến là vùng bụng và hệ xương, chi.

Siêu âm - phương pháp tối ưu trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Thông thường, các dị tật ở thai không có biểu hiện bên ngoài nên chẩn đoán dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là điều không thể. Tuy nhiên, siêu âm có thể giúp bác sĩ chẩn đoán, phát hiện sớm cũng như theo dõi dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau. Siêu âm với điều kiện lý tưởng có thể chẩn đoán chính xác tới 90% các trường hợp dị tật. Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả và rất dễ thực hiện. 

3 thời điểm mẹ cần siêu âm để phát hiện sớm dị tật thai nhi

Siêu âm thai nhi ở tuần 12 đến tuần 13: Đo độ mờ da gáy

Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi. Đặc biêt, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...). Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh. Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi...

Ngoài siêu âm, trong khoảng thời gian này, thai phụ nên làm xét nghiệm doule test để tầm soát các bất thường bẩm sinh của thai.

Siêu âm thai nhi ở tuần thứ 18: Đánh giá về mặt hình thái của thai nhi

Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ. Bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.

Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.

Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.

Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…

Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường ở tim…

Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang.

Siêu âm thai nhi từ tuần 28 đến tuần 32: Kiểm tra hình thái thai nhi, chẩn đoán dị tật bên trong nếu có

Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục… Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.

Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.

Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.

Để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật, các bà mẹ cần làm những việc sau:

• Trước khi mang thai, cả hai vợ chồng cần khám sức khỏe tổng quát.
• Trước và trong khi mang thai, vợ chồng cần bỏ hút thuốc lá và uống rượu.
• Hạn chế đến những nơi đông đúc phòng ngừa nguy cơ nhiễm bệnh.
• Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và đầy đủ trái cây, rau củ quả.
• Trước và trong thai kỳ cần bổ sung axit folic đầy đủ.

Tại sao nên chọn siêu âm tại Bệnh viện Đa khoa quốc tế Thiên Đức

• Hệ thống siêu âm màu 4D, ứng dụng công nghệ tiên tiến nhất, cho ra chất lượng hình ảnh hoàn hảo
• Đội ngũ bác sĩ đều là những người có nhiều kinh nghiệm trong siêu âm chẩn đoán những bất thường của thai nhi, giúp đưa ra những biện pháp can thiệp kịp thời.
• Hệ thống cơ sở vật chất tiên tiến, hiện đại
• Quy trình chuẩn, thủ tục nhanh chóng, tiết kiệm thời gian chờ đợi