Từ lâu nhiều người đã thắc mắc: tại sao có những người “bóng” mặc dù hình hài nam giới. Tại sao có những phụ nữ xương to, tính tình giống đàn ông? Tại sao có gay và lesbian? Phải chăng có sự sai sót ngay từ trong bào thai mà chúng ta chưa biết? Phải chăng khi mang thai người mẹ sử dụng thuốc, hóa chất gây đột biến cho thai nhi?… Show Thắc mắc về giới tính và bí ẩn nhiễm sắc thể X, Y, SRY. Trong mỗi tế bào của thân thể chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể, tức là 23 cặp. Trong 23 cặp có bản sao y hệt, một nửa lấy từ mẹ, nửa kia lấy từ bố. Bởi thế xét nghiệm AND sẽ cho biết chính xác “bố thật” hay “ông hàng xóm”. Chúng ta biết một cách rõ ràng: nếu XX thì bào thai là trẻ gái, còn bào thai là bé trai là XY và phải thêm một gen nhỏ khác nữa mới hoàn chỉnh. Trong 23 cặp đó có tới 22 cặp XY nhưng phải có 1 cặp XY có cấu trúc đặc biệt hơn , quyết định giới tính thai nhi gọi là “ Y nhỏ” – khi xuất hiện “Y nhỏ” thì bào thai là bé trai. Nó chứa đoạn gen có tên là SRY (Small rear Y), chỉ có một nhưng cực kỳ quan trọng bởi nó là gen quyết định đứa trẻ là giống đực. Chúng biết rằng sự thụ tinh đã tạo ra một mầm sống mới có tên gọi ban đầu là “hợp tử” (hai phần tử sống hợp thành). Vừa giao hòa xong là chúng bắt đầu phân chia và di chuyển nhịp nhàng bằng những cử động như làn sóng êm dịu của loa vòi trứng, từ từ “đẩy” hợp tử đến với tử cung. Thời gian “đi” của hợp tử là 7 ngày đêm và khi tới tử cung thì sự phân chia đã thành một khối gọi là “phôi dâu” (merula). Lúc này niêm mạc tử cung đang dày lên để chuẩn bị “đón” phôi đến. Phôi rơi vào nơi nào, niêm mạc nơi ấy sẽ dày lên “ôm” trọn lấy phôi. Đó là quá trình “làm tổ” và lớn lên.  Giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gen SRY xuất hiện Vào giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gen SRY xuất hiện. Nó khởi động một loạt quá trình phức tạp: những tế bào nguyên thủy của tinh hoàn, dương vật xuất hiện. Testosterone từ tinh hoàn tiết ra làm biệt hóa phôi thành bé trai. Nếu gen SRY không hoạt động vào thời điểm này thì bé gái với những nhiễm sắc thể XY lại phát triển bộ phận sinh dục theo hướng “cái” nhưng không có buồng trứng (bởi thiếu nhiễm sắc thể X). Khi dậy thì cô gái có thân hình vạm vỡ như con trai, tăng trưởng chiều cao (nhiễm sắc thể Y có gen tăng trưởng chiều cao). Giống con gái nhưng không phải con gái. Không có bộ phận sinh dục nên khi sinh ra cha mẹ vẫn đặt tên, cho mặc quần áo con gái. Cô gái không có kinh. Trường hợp này gọi là “lại giới”. Đến tuổi dậy thì, cô gái không có kinh, siêu âm không thấy buồng trứng, tính khí mạnh mẽ, ăn to, nói lớn, hung hăng như con trai. Chẩn đoán xác định trẻ mang gen SRY bằng xét nghiệm gen. Phương pháp chẩn đoán trẻ mang gen SRY là xét nghiệm gen Bé gái với XY lại có SRY xuất hiện đúng điểm thế là tinh hoàn xuất hiện và sản xuất testosterone. Chẳng hiểu vì sao mà bào thai lại không đáp ứng với testosterone để biệt hóa thành bé trai 100%. Thế là ưu thế thuộc về “bé gái” với hai tinh hoàn nằm chơi trong bụng. Có, tất nhiên là hiếm. Nhiều tác giả nói rằng rối loạn kiểu này hình thành đàn ông “siêu nhân” với sức khỏe phi thường, hung hãn và có chỉ số thông minh cao. Khoa học vẫn còn đang nghiên cứu, tuy nhiên khi trắc nghiệm chỉ số thông minh của đối tượng này thì một số lại có chỉ số IQ thấp và trong số họ có những người bị vô sinh. Sự biệt hóa sinh dục của bé gái chậm hơn bé trai, vào khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 11 mới có sự xuất hiện những tế bào mầm của buồng trứng, tử cung. Progesterone của buồng trứng sẽ giúp biệt hóa cơ quan sinh dục nữ. Y học gọi đó là hội chứng Klinefelter. Khi đã có nhiễm sắc thể Y thì lại có sự hình thành 2 tinh hoàn. Vì “vướng” 2 nhiễm sắc thể XX nên sự hình thành của testosterone kém. Khi trưởng thành vẫn là con trai nhưng cơ bắp mềm mại, giọng nói êm dịu, vóc dáng tròn trĩnh, vú hơi to. Hai tinh hoàn phát triển kém nên đối tượng này nếu lấy vợ cũng sẽ vô sinh. Đúng vậy. Nếu dư thừa nhiễm sắc thể X sẽ phiền toái hơn. Nhiễm sắc thể X thừa dẫn đến nhiều trục trặc bởi cấu trúc phức tạp của nó. Trên nhiễm sắc thể X có tới trên 200 vị trí, vị trí nào bị trục trặc cũng gây bệnh. Nhiễm sắc thể Y ít phức tạp hơn. Dư thừa nhiễm sắc thể X sẽ gây ra nhiều bệnh lý cho thai nhi Nhiều nhà khoa học trên thế giới đã đi tìm theo hướng này nhưng chưa có kết quả. Giả thuyết cho rằng có mối liên quan giữa đồng tính ái và nhiễm sắc thể X vẫn chưa được xác nhận. Không dùng thuốc, không đưa vào cơ thể các loại hóa chất trước và trong khi mang thai là điều chúng ta có thể phòng được. Sự biệt hóa của bào thai diễn ra ngay khi bạn mang thai, vậy mà nhiều bạn cứ vô tư ăn những thực phẩm được ướp các loại hóa chất không cho phép, có bạn sử dụng thuốc một cách bừa bãi. Có bạn đang uống thuốc ngừa thai (chứa ít estrogen và progesterone) vừa ngưng là có thai liền. Nếu bào thai là bé trai thì một lượng progesterone trong máu chưa thải hết đã tạo ra trục trặc cho quá trình biệt hóa theo hướng “đực”. Một số bác sĩ chẩn đoán là “bướu cổ” và chỉ định cho dùng Thyroxin (hoóc-môn tuyến giáp trạng), đang uống Thyroxin lại có thai cũng gây ra những rối loạn trong quá trình biệt hóa sinh dục. Đã có những câu hỏi: thời nay sao có nhiều bệnh kỳ quái vậy? Phải chăng chính chúng ta đã tạo ra những căn bệnh kỳ quái này vì thiếu hiểu biết về di truyền? **Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh không được tự ý mua thuốc để điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý, người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý. Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/ Hiện nay, tư tưởng của nhiều người đã tiến bộ hơn và việc mang thai con trai hay con gái đã không còn quá quan trọng, chủ yếu vẫn là đứa bé được khỏe mạnh chào đời. Tuy vậy, nếu có thể biết được giới tính của con cũng không phải xấu bởi bố mẹ có thể chủ động hơn trong việc mua sắm đồ dùng cho con sau này, đồng thời chuẩn bị được tâm lý tốt hơn. Vậy, xét nghiệm máu có biết được con trai hay con gái khi mang thai hay không? Nếu bạn đang thật sự quan tâm đến thông tin này, bài viết hữu ích từ Viện Genlab sẽ giúp bạn giải đáp thắc mắc ngay bây giờ. Xét nghiệm máu là một trong các phương án an toàn – hiệu quả để biết được chính xác giới tính của thai nhi. Theo các nhà khoa học và bác sĩ nhận định thì bắt đầu từ tuần 7 của thai kỳ, có thể xét nghiệm máu nhưng để có được độ chính xác nhất thì nên đi xét nghiệm khi thai bước sang tuần thứ 10. Xét nghiệm máu có thể sớm phát hiện được những căn bệnh liên quan đến gen như Down, Turner,….và những bất thường khác liên quan đến biến đổi nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm sẽ chính xác và những rủi ro khi xét nghiệm sẽ được giảm thiểu tối đa nếu nhu người mẹ đi xét nghiệm máu từ tuần thứ 10 và quan trọng là lựa chọn được phương pháp xét nghiệm phù hợp nhất. Trong quá trình xét nghiệm máu, các bác sĩ sẽ phát hiện được sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ, từ đó có thể xác định được cái thai mang giới tính nam hay nữ. Hiện nay, phương pháp xét nghiệm trước sinh để phát hiện các bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính thai nhi, phát hiện các bệnh liên quan đến gen an toàn – hiệu quả nhất chính là phương án xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Vậy, xét nghiệm không xâm lấn NIPT là gì?Nếu như trước kia, khi y học chưa phát triển như hiện nay thì người mẹ mang thai chỉ có thể lựa chọn phương pháp chọc dịch ối hoặc phân tích huyết thanh người mẹ siêu âm,….Và những phương pháp này có độ chính xác tương đối, còn tồn tại những rủi ro, có thể xảy ra biến chứng. Vì thế hiện nay, đa phần người mẹ khi đi xét nghiệm ADN thai nhi sẽ chọn phương pháp không xâm lấn NIPT. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT sử dụng 7-10ml máu từ tĩnh mạch người mẹ mang thai và bác sĩ sẽ thông qua đây giải trình tự ADN, phân tích nguy cơ mắc các bệnh về gen như Down, Patau, Turner, Edwards, Klinerfelter,…và đồng thời biết được các bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính. Phương án này được xem là hiệu quả kép khi vừa xác định được các bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính đứa bé và vừa phát hiện được bệnh về gen chỉ trong 1 lần xét nghiệm duy nhất. Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT chỉ có mặt ở các bệnh viện và trung tâm giám định ADN uy tín. Nếu thai phụ có nhu cầu, hãy liên hệ để được Viện Genlab hỗ trợ ngay! Đừng bỏ lỡ: Cách xác định cha thai nhi sau khi quan hệ với nhiều người Các trường hợp cần thiết đi thực hiện xét nghiệm NIPTĐối với tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyên nên đi giám định ADN bằng cách xét nghiệm không xâm lấn, phương án này hiệu quả từ tuần thai thứ 10 và đặc biệt, đối với các trường hợp sau đây thì chị em mang thai không nên cần chừ mà hãy đi xét nghiệm bằng phương pháp NIPT để có được quyết định nhanh chóng, đúng đắn nhất: +Phụ nữ mang thai có độ tuổi trên 35. + Những người có tiền sử sảy thai, sinh con dị tật rất cần đến phương án sàng lọc NIPT. + Phụ nữ sau khi đi siêu âm có kết quả bất thường cần lập tức thực hiện phương án xét nghiệm này. + Người từng mang thai lưu, thai chết non, thai dị dạng,…. + Phụ nữ sử dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, không mang thai tự nhiên cũng cần làm giám định NIPT để biết được tiến trình phát triển, đồng thời phát hiện được các bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính của bào thai. + Người mang thai đôi trở lên. Ưu điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT với bà mẹ và thai nhiĐể biết được các bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính và biết được thai có phát triển khỏe mạnh không thì hiện nay, phương án thực hiện xét nghiệm không xâm lấn NIPT được đánh giá là có tính đột phá và hiệu quả nhất. Ưu điểm nổi bật của phương án này chính là: + Độ an toàn: Chỉ với 7-10ml máu tĩnh mạch của người mẹ là có thể thực hiện giám định này, không thực hiện chọc ối hay bất cứ việc làm nào khác gây ảnh hưởng trực tiếp đến bào thai. + Độ chính xác: NIPT trực tiếp phân tích ADN tự do của người mẹ và thai nhi với thuật toán khoa học SAFeR. Nhờ đó, kết quả có độ chính xác lên đến 99,999%. + Sự đơn giản: Rất nhiều bà mẹ lo lắng xét nghiệm máu có biết được con trai hay con gái khi mang thai hay không? Có an toàn không? Có phát hiện được các bệnh khác không?....Phương án hiện đại này cực kỳ đơn giản và áp dụng được với tất cả các trường hợp mang thai, kể cả mang thai bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản IVF. + Giá thành rẻ: Bất cứ các xét nghiệm tại Viện Genlab đều có giá được niêm yết công khai, giá xét nghiệm chỉ từ 3.000.000Đ phù hợp với tất cả khách hàng và có thể hỗ trợ tất cả mọi người có nhu cầu làm xét nghiệm sàng lọc NIPT ngay hôm nay. + Nhanh chóng: Với phương pháp này, thời gian trung bình để thai phụ nhận lại được kết quả là 3-4 ngày kể từ khi đến trung tâm, chúng tôi lấy mẫu và tiến hành giám định. Nhờ thời gian chờ đợi nhanh chóng, nỗi lo và băn khoăn của thai phụ cũng được giảm thiểu đáng kể. >>> Đừng chủ quan với sức khỏe và các bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính của trẻ! Thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh chính là cách nhanh chóng và hiệu quả, chính xác để biết được các bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính cũng như những bệnh về gen có thể xảy ra cho thai nhi, từ đó có được quyết định kịp thời nhất. Viện Genlab sẵn sàng hỗ trợ khách hàng khi có nhu cầu giám định ADN và thực hiện xét nghiệm liên quan với giá cả mềm nhất, dịch vụ tốt cùng chế độ bảo mật thông tin tuyệt đối cho từng khách hàng. Bài viết cực kỳ hứu ích mà có thể bạn sẽ quan tâm: Bệnh Turner - cơ sở khoa học về gen và cách phòng ngừa |
