Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide (các bazơ) liên kết với nhau: Show
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin (mRNA). RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil (U) thay thế thymine (T). mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein. RNA vận chuyển (tRNA) mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 (64). Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen (protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định).
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào (hay cơ thể) thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.
Biểu hiện đề cập đến quá trình điều hòa thông tin được mã hoá trong một gen được dịch mã từ một phân tử (thường là protein hoặc RNA). Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gen (xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen ), mức độ phân hóa mô (xác định theo loại mô và tuổi), các yếu tố môi trường, giới tính hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon (còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA). Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến > 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs (miRNAs). MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc (các trình tự RNA khi liên kết với nhau) RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã. Table of ContentsTương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành 1 kiểu hình. Phân loại tương tác gen gồm tương tác giữa các gen alen và tương tác giữa các gen không alen. Lưu ý: sự tương tác gen được trình bày trong bài là sự tương tác gen không alen – tức là nhiều cặp gen không alen cùng quy định một tính trạng. Thực chất các gen trong tế bào không tương tác trực tiếp với nhau mà chỉ có sản phẩm của chúng là prôtêin tương tác với nhau để cho ra kiểu hình. 2. Tương tác giữa các gen không alenCó 2 kiểu tương tác là tương tác bổ sung và tương tác cộng gộp. 2.1. Tương tác bổ sungThí nghiệm: Ở hoa đậu thơm Ptc: hoa trắng (dòng 1) × hoa trắng (dòng 2) F1: 100% hoa đỏ F1 tự thụ: hoa đỏ × hoa đỏ F2:9 hoa đỏ : 7 hoa trắng Nhận xét: TLKH F2 = đỏ : trắng = 9 : 7 F2 có 16 tổ hợp gen = 4 giao tử × 4 giao tử. Cây F1 tạo được 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau. F1 dị hợp 2 cặp gen năm trên 2 cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Tính trạng màu sắc hoa do 2 cặp gen không alen tương tác với nhau quy định. Giải thích: Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 nhiễm sắc thể khác nhau quy định hoa đỏ (A-B-). Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội (A-bb, aaB-) hoặc không có gen trội nào (aabb) quy định hoa màu trắng. Sơ đồ lai: P: AAbb (hoa trắng) × aaBB (hoa trắng) F1: AaBb (100% hoa đỏ) F1 tự thụ: AaBb (hoa đỏ) × AaBb (hoa đỏ) F2: 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb 9 đỏ : 7 trắng Khái niệm Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó sự có mặt của 2 gen trội không alen trong cùng 1 kiểu gen sẽ tạo ra một kiểu hình riêng biệt (xuất hiện một kiểu hình mới). Một số tỉ lệ của hiện tượng tương tác bổ sung:
2.2. Tương tác cộng gộpKhái niệm: Tương tác cộng gộp là kiểu tương tác của nhiều gen trong đó mỗi gen đóng góp 1 phần như nhau vào sự biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Màu da người do ít nhất 3 gen không alen (A, B, D) quy định theo kiểu tương tác cộng gộp, trong đó:
Sơ đồ lai P: AaBbDd (nâu đen) × AaBbDd (nâu đen) F1: 63 đen (có mức độ đậm nhạt khác nhau) : 1 trắng Tính trạng số lượng: Tính trạng số lượng là các tính trạng do nhiều gen tương tác kiểu cộng gộp quy định và chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường. VD: năng suất lúa, sản lượng sữa, trọng lượng gia súc, gia cầm... 3. Tác động đa hiệu của genKhái niệm: là hiện tượng một gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. Hiện tượng biến dị tương quan là hiện tượng gen đa hiệu bị đột biến làm thay đổi một loạt các tính trạng mà nó chi phối. Ví dụ: Ở người, đột biết gen HbA → HbS làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lý trong cơ thể. 4. Bài tập vận dụng tương tác genCâu 1: Khi lai phân tích cây có kiểu hình quả ngắn, thu được đời con Fa có 27 cây quả ngắn, 80 cây quả dài. Sự biểu hiện của các gen quy định tính trạng hình dạng quả tuân theo hiện tượng
Câu 2: Ở một loài thực vật, khi cho giao phấn giữa cây quả dẹt và cây quả bầu dục (P), thu được F1 gồm toàn cây quả dẹt. Cho F1 lai với cây đồng hợp lặn về các cặp gen, thu được đời con có kiểu hình phân li theo tỉ lệ 1 cây quả dẹt : 2 cây quả tròn : 1 cây quả bầu dục. Cho cây F1 tự thụ phấn thu được F2. Cho tất cả các cây quả tròn F2 giao phấn với nhau và thu được F3. Lấy ngẫu nhiên 1 cây F3 đem trồng, theo lí thuyết, xác suất để cây này có kiểu hình quả bầu dục là Câu 3: Ở một loài hoa, xét ba cặp gen phân li độc lập, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào một chuỗi phản ứng hoá sinh để tạo nên sắc tố ở cánh hoa theo sơ đồ sau: Các alen lặn đột biến k, l, m đều không tạo ra được các enzim K, L và M tương ứng. Khi các sắc tố không được hình thành thì hoa có màu trắng. Cho cây hoa đỏ đồng hợp tử về cả ba cặp gen giao phấn với cây hoa trắng đồng hợp tử về ba cặp gen lặn, thu được F1. Cho các cây F1 giao phấn với nhau, thu được F2. Biết rằng không xảy ra đột biến, theo lí thuyết, trong tổng số cây thu được ở F2, số cây hoa trắng chiếm tỉ lệ. Câu 4: Cho cây hoa đỏ (P) có kiểu gen AaBbDd tự thụ phấn, thu được F1 có tỉ lệ 27 cây hoa đỏ : 37 cây hoa trắng. Theo lí thuyết, trong tổng số cây hoa đỏ F1, số cây đồng hợp về 1 cặp gen có tỉ lệ Câu 5: Ở ngô, tính trạng chiều cao cây do 4 cặp gen không alen (Aa, Bb, Dd, Ee) nằm trên các cặp NST khác nhau quy định. Sự có mặt của mỗi alen trội thuộc bất cứ lôcut nào đều làm cây cao thêm 20cm. Cây thấp nhất có chiều cao 90 cm. Cho phép lai AaBbddEE × AaBbDdee. Tỉ lệ cây con có chiều cao 190 cm là ĐÁP ÁNCâu 1: Giải chi tiết: Plai phân tích: cây quả ngắn × cây đồng hợp tử lặn 🡪 Fa: 1 cây quả ngắn : 3 cây quả dài 🡪 Fa có 4 kiểu tổ hợp = 4 loại giao tử × 1 loại giao tử Vì cây đồng hợp lặn chỉ tạo 1 loại giao tử 🡪 cây quả ngắn P tạo 4 loại giao tử bằng nhau 🡪 P: AaBb (cây quả ngắn) × aabb 🡪 Fa: 1AaBb : 1 Aabb : 1aaBb : 1aabb Trong đó: AaBb quy định cây quả ngắn, Aabb, aaBb, aabb quy định cây quả dài 🡪 Tính trạng kích thước quả do 2 gen không alen tương tác với nhau theo kiểu bổ sung (9 : 7). 🡪 Phương án B đúng Câu 2: Giải chi tiết: P: cây quả dẹt × cây quả bầu dục 🡪 F1: 100% cây quả dẹt F1 × cây đồng hợp lặn 🡪 Fa: 1 cây quả dẹt : 2 cây quả tròn : 1 cây quả bầu dục 🡪 Fa có 4 kiểu tổ hợp = 4 loại giao tử × 1 loại giao tử Vì cây đồng hợp lặn chỉ tạo 1 loại giao tử 🡪 cây quả dẹt F1 tạo 4 loại giao tử bằng nhau 🡪 F1: AaBb (cây quả dẹt) × aabb 🡪 Fa: 1AaBb : 1 Aabb : 1aaBb : 1aabb Trong đó: AaBb quy định cây quả dẹt, Aabb, aaBb, quy định cây quả tròn, aabb quy định cây quả bầu dục F1 tự thụ phấn: AaBb × AaBb F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb Chọn các cây tròn F2 cho ngẫu phối: (1/6AAbb : 2/6Aabb : 1/6aaBB : 2/6aaBb) × (1/6AAbb : 2/6Aabb : 1/6aaBB : 2/6aaBb) GF2: ab = (2/6 × 1/2) + (2/6 × 1/2) = 1/3 F3: Xác suất thu được cây có quả bầu dục (aabb) = 1/3 × 1/3 = 1/9 🡪 Phương án C đúng Câu 3: Giải chi tiết: Quy ước gen: K-L-M- 🡪 quy định hoa màu đỏ K-L-mm 🡪 quy định hoa màu vàng Các nhóm KG còn lại đều quy định hoa màu trắng P: Hoa đỏ đồng hợp tử về cả 3 gen × cây hoa trắng đồng hợp tử lặn về cả 3 gen KKLLMM × kkllmm F1: KkLlMm F1 giao phấn: KkLlMm × KkLlMm F2: TLKH cây hoa trắng = 1 - TLKH (cây hoa đỏ + cây hoa vàng) = 1 - (K-L-M- + K-L-mm) = 1 – [(3/4×3/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4)] = 7/16 🡪 Phương án C đúng. Câu 4: Giải chi tiết: TLKH F1 = đỏ : trắng = 27 : 37 🡪 F1 có 64 tổ hợp 🡪 P: AaBbDd × AaBbD F1: 27 A-B-D- → 27 cây hoa đỏ 9 A-B-dd 9 A-bbD- 9 aaB-D- 3 A-bbdd → 37 cây hoa trắng 3 aaB-dd 3 aabbD 1 aabbdd 🡪 Cây hoa đỏ F1 đổng hợp tử về 1 cặp gen (AABbDd + AaBBDd + AaBbDD) = (1/4 × 2/4 × 2/4) × 3 = 3/16 🡪 Trong số cây hoa đỏ F1,cây đồng hợp tử về 1 cặp gen = 3/1627/64 = 4/9 🡪 Phương án B đúng. Câu 5: Quy ước gen: A = B = D = E = cao thêm 20cm Ta có, chiều cao Cây thấp nhất (có KG là aabbddee) = 90 🡪 Cây cao 190 cm là cây có 5 alen trội trong kiểu gen SĐL P: AaBbddEE × AaBbDdee F1: TLKH 90cm = TLKGmang 5 alen trội = C55-125 = 5/32 🡪 Phương án D đúng. Hy vọng bài viết và các bài tập trắc nghiệm sẽ giúp các em có thể hiểu rõ hơn về tương tác gen và tác động đa hiệu của gen. Giáo viên biên soạn: Nguyễn Quang Vũ Đơn vị: Trường TH- THCS-THPT Lê Thánh Tông |
