Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị Hemophilia thuộc Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết, trường hợp nữ giới bị máu khó đông là rất hiếm gặp, trên thế giới cũng chỉ có 100 ca nữ bị máu khó đông, còn lại đều là bệnh nhân nam. Tất cả họ đều có chung những biểu hiện như chảy máu răng, cơ, khớp…, có thể tự nhiên hoặc sau phẫu thuật. Show  Bệnh máu khó đông là gì?Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu, Hemophilia – là bệnh do thiếu hụt yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố đông máu. Ở người bình thường, khi bị thương tích gây chảy máu, 12 yếu tố đông máu được hoạt hóa để tạo cục máu đông, ngăn máu tiếp tục chảy ra khỏi mạch máu. Trong bệnh ưa chảy máu, tùy theo loại yếu tố đông máu bị thiếu hụt mà người ta đặt tên: Hemophilia A do giảm yếu tố đông máu thứ VIII; Hemophilia B do giảm yếu tố đông máu thứ IX, còn gọi là bệnh Christmas, được phát hiện năm 1953; Hemophilia C do giảm yếu tố đông máu thứ XI, còn gọi là bệnh Rosential, bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường, thể lặn. Trong đó, Hemophilia A là bệnh thường gặp nhất, chiếm 80-85%, kế đến là Hemophilia B chiếm 10 -15%, còn lại là Hemophilia C. Tỷ lệ chung trong dân số của cả 3 loại Hemophilia là 1/10.000 – 1/15.000 người. Hemophilia A là bệnh di truyền theo kiểu lặn, có liên quan đến giới tính. Mẹ có gen dị hợp tử thì mang mầm bệnh nhưng không mắc bệnh, người mẹ sẽ truyền bệnh cho phân nửa số con trai. Con trai bị bệnh, khi lập gia đình chỉ truyền bệnh cho con gái. Con gái bị bệnh do di truyền từ cha hay do đột biến. Người mắc bệnh Hemophilia do quá trình đông máu bị rối loạn, nên dễ bị chảy máu, có thể nguy hiểm đến tính mạng, hay gây tàn tật, dù là chấn thương rất nhỏ như đứt tay. >> Xem thêm Thông tin bệnh học về viêm mạch máu Vì sao bệnh máu khó đông lại hiếm khi gặp ở nữ giới?Bệnh máu khó đông xuất hiện do cơ thể thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố 8 và 9. Điều đáng nói là gene sản xuất hai yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu người đó chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (tuy vẫn có thể truyền cho con). Ngoài nhóm bệnh nhân máu khó đông do di truyền, thì cũng có 1/3 số ca bệnh là do đột biến gene, và gene bệnh này cũng sẽ di truyền cho thế hệ sau. Chính vì lý do trên mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp. >> Xem thêm Bật mí nguyên tắc xử lý khi bị thiếu máu nhẹ Biểu hiện của bệnh máu khó đôngBiểu hiện của bệnh rất đa dạng, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào. Chảy máu có thể ở nhiều nơi trên cơ thể, như là nướu răng, đường tiêu hóa (gây xuất huyết tiêu hóa), bàng quang (gây tiểu ra máu), trong bắp cơ, dưới da, trong khớp…. Có thể thấy những vết bầm ở nơi dễ va chạm như cánh tay, cẳng chân, khớp gối, khuỷu tay, cổ chân và vai. Nguy hiểm nhất là chảy máu trong khớp, nếu không được điều trị sớm bằng cách bù yếu tố đông máu bị thiếu hụt thì khớp ứ máu, sưng, đỏ, đau; sau đó đưa đến viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính. Xuất huyết khớp diễn tiến qua 5 giai đoạn:
Bệnh máu khó đông hiện nay không chữa được tận gốc, mà chỉ có thể bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Do chỉ có bệnh viện tuyến trên mới chữa được, nên hầu hết các bệnh nhân ở xa khi tới đây đều đã quá muộn, khớp sưng to, đau buốt, dẫn đến việc chữa trị lâu dài và tốn kém. Nếu không được điều trị, phần lớn bệnh nhân chết trước 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc, điều trị tốt, họ có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên ở Việt Nam, do thường được phát hiện muộn hoặc không có điều kiện chữa trị, nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông chỉ là 24. Cần làm gì khi bị máu khó đông?Các bác sĩ khuyến cáo nam giới nếu bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông. Ngoài ra, nếu đã chẩn đoán được bệnh rồi thì 6 tháng một lần nên đến viện kiểm tra định kỳ, tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không tiêm bắp, không châm cứu, không mátxa, tránh thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu. Gia đình bệnh nhân cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Tránh kết hôn gần huyết thống, dễ truyền bệnh cho con. Chăm sóc đặc biệt cho người mắc bệnh máu khó đông:
Bệnh máu khó đông Hemophilia thường được người mẹ mang gene bệnh truyền cho con trai, chi phí điều trị có thể lên tới hàng tỷ đồng mỗi năm. Bệnh nhân Phan Hữu Nghiêm vừa xuất viện Chợ Rẫy sau 11 năm điều trị, là người mắc bệnh Hemophilia A thể nặng. Anh trải qua 26 ca mổ do vết thương nhiễm trùng hoại tử hông, đùi, bụng bên phải, xuất phát từ khối máu tụ sau một lần tắm sông ngã đập bụng vào mạn xuồng. Đây là bệnh nhân có số tiền viện phí lớn nhất ở bệnh viện với khoảng 40,8 tỷ đồng, bảo hiểm y tế chi trả 38,3 tỷ đồng. Bà Trần Thị Mai, mẹ anh Nghiêm cho biết ông ngoại bà sinh nhiều con trai nhưng đều không sống được lâu vì khó cầm máu khi bị thương, thời đấy chưa có thuốc chữa. Mẹ bà có 6 người con trai, trong đó ba người đã mất sớm vì bệnh này. Vợ chồng bà Mai sinh được hai con trai, Nghiêm mắc bệnh còn anh trai khỏe mạnh. Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Hoa, Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP HCM, cho biết bệnh được chia làm hai loại là Hemophilia A (thiếu yếu tố đông máu số 8) và Hemophilia B (thiếu yếu tố đông máu số 9). Bệnh tương đối hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000, người bệnh thường chảy máu lâu hơn bình thường. Theo bác sĩ Hoa, người mắc bệnh Hemophilia từ khi sinh ra do nhận gene bệnh của bố mẹ. Tuy nhiên, khoảng 30% bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do đột biến gene bình thường chuyển thành gene bệnh và gene bệnh này vẫn di truyền cho thế hệ sau. Bác sĩ Hoa phân tích, nếu bố mắc bệnh và mẹ không bệnh thì tất cả con trai không bệnh và tất cả con gái mang gene bệnh. Nếu mẹ mang gene bệnh, bố bình thường thì con sinh ra có tỷ lệ 50% bệnh Hemophilia (nếu là con trai ) và 50% mang gene bệnh (nếu là con gái). “Con gái chỉ bệnh khi bố bệnh và mẹ mang gene, tình huống này thực tế rất hiếm gặp”, bác sĩ Hoa phân tích. Điều này là do gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu bé gái chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài tuy vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. “Bệnh Hemophilia A và B có biểu hiện lâm sàng giống nhau, gồm mảng bầm to ở da, chảy máu trong cơ hay khớp, thường là khớp gối, khuỷu, mắt cá chân, gây ra đau, sưng cứng và khó cử động khớp”, bác sĩ Hoa phân tích. Người bệnh dễ chảy máu kéo dài sau vết cắt, nhổ răng, phẫu thuật, tai nạn, đặc biệt là chấn thương đầu. Nặng hơn, bệnh nhân có thể chảy máu ổ bụng, nội tạng, thậm chí trong não, nguy hiểm tới tính mạng. Bình thường, yếu tố đông máu cơ thể người có nồng độ từ 50 đến 150%. Tùy thuộc nồng độ này mà Hemophilia được chia làm ba mức độ. Ở thể nhẹ (5-30%), người bệnh thường không chảy máu, trừ khi mổ hay vết thương nặng. Thể vừa (1-5%), bệnh nhân chảy máu sau mổ, vết thương nặng, nhổ răng, thường chảy máu khoảng lần mỗi tháng, hiếm khi chảy máu mà không lý do. Với thể vừa (dưới 1%), người bệnh chảy máu trong cơ, khớp ở gối, khuỷu, mắt cá, thường chảy máu 1-2 lần mỗi tuần, chảy máu không cần lý do. Bác sĩ Hoa chia sẻ, dù y học chưa có cách chữa khỏi bệnh Hemophilia, nhưng với cách điều trị hiện tại, người bệnh vẫn có thể sống và sinh hoạt, làm việc bình thường. Người bệnh cần phải bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ… Bệnh không được điều trị sớm có thể dẫn đến tàn tật, tử vong. Khi có biểu hiện chảy máu, người bệnh cần được nhanh chóng tiêm yếu tố đông máu. Việc này sẽ giúp giảm đau và giảm hủy hoại cơ, khớp, cơ quan. Ngoài ra, bệnh nhân còn phải được điều trị trước khi phẫu thuật, kể cả nhổ răng và cả các hoạt động có thể gây chảy máu. Đây là bệnh lý điều trị tốn kém nên thường được gọi “bệnh nhà giàu”. Mỗi mũi tiêm chế phẩm chứa yếu tố đông máu có thể máu tốn vài chục triệu đồng. Nếu nằm viện lâu và kèm biến chứng, bệnh nhân có thể tốn 1-2 tỷ đồng mỗi đợt. Từ tháng 10/2005, bảo hiểm y tế bắt đầu chi trả chi phí, giúp người bệnh có cơ hội tiếp cận điều trị. Hiện nay, gần như tất cả chế phẩm yếu tố đông máu điều trị bệnh đã có tại Việt Nam và được bảo hiểm chi trả. Tiến sĩ Nguyễn Phương Liên, Phó giám đốc Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP HCM, cho biết bệnh viện đang điều trị khoảng 400 bệnh nhân. Người bệnh nặng thường khoảng một đến hai tuần phải vào viện một lần. “Nếu có bảo hiểm y tế chi trả, bệnh nhân tốn trung bình khoảng một triệu một đợt”, bác sĩ Liên chia sẻ. Những trường hợp cần phẫu thuật hay có chất ức chế thì phải tốn nhiều tiền hơn. Khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy cũng đang điều trị gần 300 bệnh nhân mắc bệnh này, phần lớn là bệnh ở mức độ nặng. Ước tính cả nước có khoảng 6.700 ca bệnh nhân đang được quản lý, trong đó các cơ sở y tế theo dõi trực tiếp 3.490 ca, còn lại bệnh nhân thể nhẹ tự chăm sóc ở nhà, khi nào có sự cố mới cần vào viện. Cả nước hiện chỉ có một số đơn vị tuyến cuối được sử dụng thuốc yếu tố đông máu 8, gồm Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Bạch Mai, Nhi Trung ương, Trung ương Huế, Chợ Rẫy, Truyền máu Huyết học TP HCM, Nhi đồng 1, Nhi đồng 2, Huyết học Truyền máu Cần Thơ. Theo bác sĩ Phạm Thanh Việt, Trưởng Phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Chợ Rẫy, thuốc phải được tiêm tại cơ sở y tế, bởi người có trình độ chuyên môn, có chỉ định về liều lượng, không phải cơ sở nào cũng đủ tiêu chuẩn được cung ứng. Bộ Y tế đang xem xét phê duyệt sử dụng thuốc dự phòng rộng rãi hơn ở các cơ sở y tế trong cả nước, giúp người bệnh ở các địa phương dễ tiếp cận hơn, tránh để diễn tiến, biến chứng nặng. Tiến sĩ Trần Thanh Tùng, Trưởng Khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy, nhận định nếu bệnh nhân Nghiêm được điều trị dự phòng bằng thuốc đông máu từ khi còn nhỏ, sẽ không để lại khối máu tụ khổng lồ như vậy khi té ngã. “Việc chủ động chích thuốc đông máu yếu tố 8 dự phòng hàng tuần, hàng tháng ở người bệnh nặng là rất quan trọng, sẽ giúp bệnh nhân không bị xuất huyết khớp dẫn đến tàn phế, để ngành y tế không xuất hiện các ca nặng như bệnh nhân Nghiêm”, bác sĩ Tùng nói. Nếu dự phòng sớm, chi phí cho bảo hiểm y tế chi trả cũng thấp hơn, không phải tốn quá nhiều tiền cho một bệnh nhân như vậy. Thống kê cho thấy khoảng 40% người mắc bệnh trong cộng đồng chưa được chẩn đoán và hơn 30.000 người mang gene bệnh. Vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền. Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh này. Trẻ mắc bệnh cần tránh vận động mạnh gây chấn thương. Người bệnh nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, khi bị chấn thương cần vào viện càng sớm càng tốt. Tuyệt đối không tiêm bắp, châm cứu hay massage, chỉ dùng thuốc đường uống hay tiêm tĩnh mạch. Tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, nên tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu. Chăm sóc răng định kỳ theo tư vấn nha sĩ, luôn mang theo thẻ bệnh nhân và học cách xử trí ban đầu đối với các vết thương nhỏ. Xem thêm: Nguồn: VnExpress |
