4 nhóm bệnh di truyền nguy hiểm thường gặp cần biết: Ung thư, tim mạch, thoái hoá thần kinh, dị tật là các nhóm bệnh có nguyên nhân do rối loạn về gen và được xếp vào nhóm nguy cơ cao đáng được chú ý nhất. Show DANH MỤC BÀI VIẾTBệnh di truyền là các bệnh mà nguyên nhân xuất phát từ sự thay đổi trong gen (DNA) của một cá nhân và có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Gen chứa thông tin di truyền được chuyển từ cha mẹ sang con cái thông qua quá trình sinh sản. Sự thay đổi trong gen có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc dẫn đến sự phát triển bất thường trong cơ thể. Có nhiều loại bệnh di truyền khác nhau, và chúng có thể xuất hiện ở các hình thức khác nhau. Một số bệnh di truyền là do một gen đơn lẻ bất thường, trong khi một số khác có thể bắt nguồn từ sự tương tác của nhiều gen. Các ví dụ về bệnh di truyền bao gồm bệnh thalassemia, bệnh bạch cầu thấp, bệnh Down, bệnh tay chân miệng, bệnh Huntington, và nhiều bệnh hiếm khác. Người có nguy cơ cao bị bệnh di truyền thường có một người trong gia đình đã từng mắc bệnh hoặc một quá trình di truyền đã được xác định. Việc hiểu về bệnh di truyền có thể giúp ngăn ngừa, chẩn đoán và điều trị sớm các bệnh này. Các chuyên gia y tế di truyền học là những chuyên gia chuyên về việc tư vấn và điều trị các bệnh di truyền. Hiện tại có khoảng 6.000 bệnh lý và các hội chứng di truyền do đột biến các gen liên quan đã được phát hiện và lưu trữ trên thư viện quốc gia bệnh học di truyền Hoa Kì (tham khảo tại ghr.nlm.nih.gov). Các đột biến gen này xuất phát từ những thay đổi bất thường vĩnh viễn ngay chính trong trình tự của bộ gen và có khả năng di truyền sang đến nhiều thế hệ trong gia đình (từ cha mẹ sang con cái và cháu chắt). Trong đó có những đột biến gen gây biểu hiện bệnh lý vẫn còn có thể kiểm soát điều trị sớm được chẳng hạn như không dung nạp lactose, không dung nạp cồn, dị ứng phấn hoa, rối loạn lipid máu… Trái lại, có những đột biến gen biểu hiên bệnh lý phức tạp và khó chữa trị như tự kỷ, xơ nang phổi, thoái hoá khớp, bệnh thận, bệnh tự miễn,… Thậm chí nhiều đột biến gen gây biểu hiện bệnh lý nguy hiểm đe dọa đến tính mạng. Tìm hiểu thêm các nhóm bệnh di truyền
Dưới đây chúng tôi chọn lọc đại diện có 4 nhóm bệnh lý di truyền có nguyên nhân do rối loạn về gen và được xếp vào nhóm nguy cơ cao đáng được chú ý nhất. Nhóm bệnh ung thưTheo thống kê của tổ chức Ung Thư toàn cầu thống vừa công bố (năm 2018) cho thấy tỷ lệ ung thư phát hiện mới là khoảng 14.1 triệu người và 8.2 triệu người chết mỗi năm vì căn bệnh này. Do đó, ung thư đã và đang trở thành một trong các bệnh lý phổ biến hơn và nguy hiểm hơn nếu không được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời. Đồng thời, cho thấy việc phòng ngừa từ sớm sự xuất hiện của các bệnh ung thư là việc làm rất cần thiết hiện nay. Nhóm bệnh tim mạchBệnh tim mạch bao gồm các bệnh lý liên quan đến bất thường về cấu trúc và chức năng của tim và mạch máu. Điển hình có bệnh lý của hệ mạch vành ở tim (với biểu hiện đau thắt ngực và nhồi máu cơ tim) rất nguy hiểm vì có nguy cơ tử vong cao. 30% bệnh nhân nhồi máu cơ tim tử vong trước khi nhập viện (App Tim Khoẻ, Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ). Đáng chú ý hơn khi bệnh lý này đang có độ tuổi trẻ hóa dần trong dân số và làm tăng tỷ lệ nhập viện vì nhồi máu cơ tim tại các bệnh viện trên toàn quốc. Ngoài ra còn có các bệnh tim mạch khác bao gồm suy tim, bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim, dị tật tim bẩm sinh, bệnh van tim, viêm tim, phình động mạch chủ, bệnh động mạch ngoại biên, bệnh huyết khối và huyết khối tĩnh mạch tăng huyết áp. Nhóm bệnh thoái hoá thần kinhCác bệnh lý liên quan đến sự thoái hóa thần kinh không chỉ tác động xấu đến sức khỏe, giảm chất lượng cuộc sống của cộng đồng mà còn tiêu hao nhiều kinh phí cho vấn đề điều trị. Những căn bệnh do thoái hóa thần kinh thường gặp như bệnh sa sút trí tuệ, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer đang trở thành cuộc khủng hoảng sức khỏe nghiêm trọng nhất của thế kỷ 21. Nhóm bệnh dị tật bẩm sinhTheo thống kê cho thấy có đến khoảng 4.000 loại hội chứng dị tật bẩm sinh khác nhau có thể gặp ở thai nhi được phân loại theo các cấu trúc và chức năng, mức độ ảnh hưởng sức khỏe và thể chất của bé. Một số di tật bẩm sinh gây ra do di truyền có thể gặp như hở hàm ếch, teo cơ, xương thuỷ tinh, da vảy cá, … Để biết được bản thân có các nguy cơ mắc bệnh lý di truyền hay không, chúng ta có thể tiến hành xét nghiệm toàn bộ hệ gen, tìm các đột biến gen có liên quan đến nguyên nhân gây bệnh. Sau khi có kết quả, khuyến khích chúng ta tầm soát các bệnh có nguy cơ cao liên quan đến gen lỗi, giúp kiểm tra tình trạng sức khoẻ cũng như lưu ý các biểu hiện lâm sàng của bệnh liên quan. Bệnh tật di truyền là gì ví dụ?Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen. Bệnh về nhiễm sắc thể (NST) là bệnh được gây ra do mất NST, bất thường hoặc thừa NST. Bệnh mù màu: Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Đây là căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu là di truyền. Bệnh di truyền ở người do đột biến gen gọi là gì?Bệnh lý di truyền đa gen: Đây là loại bệnh lý di truyền do nhiều đột biến gen gây ra như bệnh Alzheimer và bệnh tiểu đường. Bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể: Loại này xảy ra khi có sự thay đổi trong số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể ví dụ như bệnh Down. Thế nào là bệnh tật di truyền ở người?Bệnh di truyền thực chất là những rối loạn di truyền (genetic disorder) gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật do cha mẹ truyền cho con qua hoặc do đột biến ở phôi tế bào con (trong thai kỳ). Mầm bệnh có từ trong hợp tử hoặc phôi, thai là thời điểm khởi đầu của người con từ khi vẫn còn ở tử cung của người mẹ. Bệnh di truyền gồm những bệnh gì?8 bệnh di truyền ĐNT hay gặp hàng đầu ở người trưởng thành. Bệnh tim mạch (mạch vành). Ung thư (tất cả các dạng). Đái tháo đường (type 1 và 2). Béo phì. Bệnh Alzheimer.. Bệnh nghiện rượu.. Bệnh Rối loạn tâm thần.. Bệnh rối loạn phổ tự kỷ (ASD). |
