Nguồn chủ đề Chứng tăng bạch cầu di truyền và tăng bạch cầu elip di truyền là những rối loạn màng tế bào hồng cầu (RBC) bẩm sinh có thể gây ra bệnh thiếu máu tán huyết nhẹ. Với hồng cầu hình bầu dục di truyền: các triệu chứng thường nhẹ hơn bao gồm các mức độ thiếu máu khác nhau, vàng da và lách to. Chẩn đoán khi có giảm sức bền
hồng cầu, test kháng globulin âm tính. Có thể cắt lách nếu bệnh nhân < 45 tuổi khi có triệu chứng, tuy nhiên hiếm. Hồng cầu hình cầu di truyền (bệnh vàng da gia đình mạn tính, vàng da tan máu bẩm sinh, hồng cầu hình cầu gia đình, thiếu máu hồng cầu hình cầu) là một bệnh do biến đổi gen trội trên nhiễm săc thể thường. Khoảng 25% các trường hợp là lẻ tẻ. Đặc trưng của bệnh: tan máu, hồng cầu hình cầu, thiếu máu. Hồng cầu hình bầu dục di truyền là
bệnh hiếm do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó hồng cầu có hình bầu dục hoặc hình elip. Không bị hoặc ít thiếu máu, không bị hoặc ít tan máu trừ trường hợp một số bệnh nhân đồng hợp tử (pyropoikilocytosis di truyền). Sự thay đổi trong các protein màng gây ra các bất thường hồng cầu trong cả hai bệnh.
Triệu chứng và Dấu hiệuTrong hồng cầu hình cầu di truyền, các triệu chứng và dấu hiệu thường nhẹ. Có thể truyền máu khi thiếu máu nặng do nhiễm virus, giảm sản xuất hồng cầu thoáng qua gây cơn bất sản. Các giai đoạn này có thể tự giới hạn, ổn định sau khi hét nhiễm trùng, ngược lại một số trường hợp khác có thể cần điều trị cấp. Trường hợp nặng có xuất hiện vàng da vừa, thiếu máu. Lách to, ít thay đổi nhưng có thể gây khó chịu. Có thể có gan to. Có thể có sỏi mật. Dị tật xương bẩm sinh (ví dụ: hộp sọ hình tháp, thừa ngón) đôi khi xảy ra. Mặc dù thường có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình có các triệu chứng, nhưng một vài thế hệ có thể bị bỏ qua do sự khác biệt về mức độ đột biến của gen. Trong bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền, các đặc điểm lâm sàng tương tự như bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền nhưng có xu hướng nhẹ hơn; có thể có lách to.
Cần nghĩ đến bệnh hồng cầu hình cầu hoặc hình bầu dục di truyền ở những bệnh nhân bị tan máu không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu có hiện tượng lách to, tiền sử gia đình có các biểu hiện tương tự, hoặc chỉ số hồng cầu có gợi ý. Ở bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, vì các hồng cầu có hình cầu và MCV bình thường, đường kính trung bình thấp hơn bình thường, và các hồng cầu giống các hình cầu nhỏ. Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC) tăng. Tăng hồng cầu lưới từ 15 đến 30% và bạch cầu tăng là phổ biến. Trong bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền, các hồng cầu thường có hình bâu dục hoặc hình xì gà; tuy nhiên, các triệu chứng lâm sàng đa dạng. Chẩn đoán xác định khi ít nhất có 60% hồng cầu hình cầu trên tiêu bản máu ngoại vi và có tiền sử gia đình. Nếu nghi ngờ cần thực hiện các xét nghiệm sau:
Sức bền hồng cầu giảm là dấu hiệu đặc trưng, tuy nhiên có thể trong trường hợp bệnh hồng cầu hình cầu hay hồng cầu hình bầu dục di truyền nhẹ, điều này là bình thường, trừ khi ủ ở 37°C trong 24 giờ. Sự tự tan hồng cầu tăng lên và có thể được điều chỉnh bằng cách bổ sung glucose. Nghiệm pháp Coombs trực tiếp âm tính.
Nên cắt lách sau khi tiêm chủng thích hợp, là phương pháp duy nhất để điều trị hai bệnh này nhưng hiếm khi cần thiết. Nó được chỉ định ở những bệnh nhân bị tan máu có triệu chứng hoặc các biến chứng như đau túi mật hoặc cơn bất sản dai dẳng. Nếu có biến chứng sỏi mật hay viêm đường mật, nên cắt bỏ lách. Mặc dù hồng cầu hình cầu vẫn tồn tại sau khi cắt lách, nhưng đời sống sẽ kéo dài hơn. Thường là các triệu chứng được giải quyết, giảm tình trạng thiếu máu và hồng cầu lưới. Tuy nhiên, sức bền hồng cầu vẫn giảm.  Bản quyền © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. |
