Nhiễm sắc thể tồn tại trong tế bào như thế nào

Các bất thường ADN có thể xảy ra tự phát hoặc do ảnh hưởng từ những tác nhân gây hại cho tế bào (ví dụ, tia xạ, các chất gây đột biến, virut). Một số bất thường được sửa chữa bởi các cơ chế sửa sai của DNA tế bào. Các bất thường có thể hoặc không truyền sang các tế bào được nhân bản sau đó; nếu được di truyền nó được gọi là đột biến. Tuy nhiên, con cái cũng có thể bị đột biến khi các tế bào sinh dục bị ảnh hưởng. Các đột biến có thể là duy nhất đối với một cá nhân hoặc gia đình. Hầu hết các đột biến là hiếm gặp.

Đa hình bắt đầu từ những đột biến. Đó là những bất thường của DNA đã trở nên phổ biến trong dân số (tỉ lệ gặp 1%) thông qua nhân bản sai sót hoặc các cơ chế khác. Hầu hết đa hình đều ổn định và không thay đổi đáng kể kiểu hình. Một ví dụ thường gặp là nhóm máu người (A, B, AB, và O).

Đột biến (bao gồm đa hình) liên quan đến sự thay đổi ngẫu nhiên trong DNA. Nhiều đột biến có ít ảnh hưởng đến chức năng của tế bào. Một số đột biến thay đổi chức năng của tế bào, thường là theo hướng bất lợi, và một số gây chết tế bào. Ví dụ về những thay đổi có hại trong chức năng tế bào là những đột biến gây ung thư bằng cách tạo ra hoặc kích hoạt gen tiền ung thư hoặc thay đổi gen bất hoạt khối u (xem Bất thường phân tử Bất thường phân tử Thời gian nhân đôi là thời gian cần thiết để một tế bào hoàn thành 1 chu kỳ phân chia (xem tham tài liệu khảo xem Hình: Chu kỳ tế bào.) và tạo ra 2 tế bào mới. Các tế bào ác tính, đặc biệt là... đọc thêm ). Hiếm khi, sự thay đổi chức năng của tế bào mang lại ưu thế sinh tồn. Những đột biến này có nhiều khả năng được nhân bản. Đột biến gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tăng đề kháng với sốt rét. Sự đề kháng này mang lại ưu thế sinh tồn ở những vùng có sốt rét đặc hữu mặt khác thường gây tử vong. Tuy nhiên, bằng cách gây ra các triệu chứng và biến chứng của thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, đột biến cũng có những tác động có hại thường xảy ra khi mang gen đồng hợp tử.

Khi và ở những đột biến kiểu tế bào nào có thể giải thích một số dị thường nhất trong các mô hình di truyền. Thông thường, một bất thường về tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường sẽ có ở một hoặc cả hai bố mẹ của một người mắc bệnh. Tuy nhiên, một số bệnh di truyền trội trên NST thường có thể xuất hiện cách thế hệ (ở những người có cha mẹ mang một kiểu hình bình thường). Ví dụ, khoảng 80% số người có - bất sản sụn Bệnh loạn sản xương-sụn (Osteochondrodysplastic Dwarfism) Loán sản xương-sụn có liên quan đến sự phát triển bất thường của xương hoặc sụn, dẫn đến rối loạn phát triển xương, thường là lùn ngắn xương chi. Chẩn đoán bằng thăm khám lâm sàng, chụp Xquang... đọc thêm không có tiền sử gia đình lùn và do đó biểu hiện các đột biến mới (de novo). Ở nhiều người, cơ chế là một đột biến tự phát xảy ra sớm trong cuộc đời phôi thai. Do đó, các con khác không có nguy cơ bị rối loạn tăng lên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, rối loạn phát triển do đột biến ở tế bào sinh dục ở cha mẹ (ví dụ, một gen trội trên nhiễm sắc thể thường ở một phụ nữ bình thường kiểu hình). Nếu vậy, con khác có nguy cơ nhận di truyền đột biến.

Hiện tượng khảm xảy ra khi

Hiện tượng khảm là một hậu quả bình thường của X bất hoạt Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Một vài tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn quy luật di truyền của Mendel... đọc thêm ở giới nữ; hầu hết các phụ nữ, một số tế bào có X bất hoạt từ mẹ, và các tế bào khác có chứa X bất hoạt từ bố. Hiện tượng khảm cũng có thể là kết quả của sự đột biến. Các đột biến có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở bất kỳ sinh vật đa bào lớn nào; mỗi lần tế bào phân chia, ước tính có 4 hoặc 5 thay đổi xảy ra trong DNA. Bởi vì những thay đổi này có thể được chuyển sang các thế hệ sau, các sinh vật đa bào lớn có những dưới dòng của các tế bào có kiểu gen khác nhau.

Hiện tượng khảm có thể được xem là nguyên nhân của bất thường, trong đó có những thay đổi nhỏ được tích lũy từ từ. Ví dụ, hội chứng McCune-Albright có liên quan đến loạn sản trong xương, các bất thường của tuyến nội tiết, sự thay đổi sắc tố vân vân, và đôi khi có những bất thường về tim hoặc gan. Sự xuất hiện của đột biến McCune-Albright trong tất cả các tế bào sẽ gây ra cái chết sớm; tuy nhiên, những người có hiện tượng khảm vẫn sống sót vì các mô bình thường hỗ trợ các mô bất thường. Đôi khi cha/mẹ có rối loạn đơn gen Thiếu hụt đơn gen (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một... đọc thêm dường như có một thay đổi hình dạng nhẹ như là thể khảm ; còn con của bố mẹ bị ảnh hưởng nặng nề hơn nếu chúng nhận tế bào sinh dục với allele đột biến và do đó có bất thường ở mỗi tế bào.

Bất thường nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm thường gây tử vong cho thai nhi. Tuy nhiên, hiện tượng khảm nhiễm sắc thể xảy ra ở một số phôi, dẫn đến một số tế bào vẫn bình thường về nhiễm sắc thể, cho phép con cái được sinh ra. Có thể phát hiện được khảm nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm di truyền trước sinh, đặc biệt là lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Số lượng nhiễm sắc thể bất bình thường thường gây ra những bất thường nghiêm trọng. Ví dụ, đa nhiễm thường gây ra bất thường như hội chứng Down và các hội chứng nghiêm trọng khác hoặc có thể gây tử vong cho thai nhi. Thiếu hụt nhiễm sắc thể nói chung là gây tử vong cho thai nhi. Bất thường nhiễm sắc thể Chẩn đoán Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm thường có thể được chẩn đoán trước sinh.

Do nhiễm sắc thể X bất hoạt, nên bất thường về số lượng nhiễm sắc thể X thường ít nghiêm trọng hơn so với bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường Ví dụ, các dị thường do thiếu một nhiễm sắc thể X thường là tương đối nhỏ (ví dụ, trong Hội chứng Turner Hội chứng Turner Trong hội chứng Turner, các bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng và được xác định bằng phân tích bộ NST... đọc thêm

). Bên cạnh đó, phụ nữ có 3 nhiễm sắc thể X (tam nhiễm X Các dị tật khác của X nhiễm sắc thể Khoảng 1/1000 phụ nữ có hình thái bình thường có bộ nhiễm sắc thể là 47, XXX (trisomy X). Dị tật hình thái rất hiếm. Bất thường về kinh nguyệt và mất khả năng sinh sản đôi khi xảy ra. Các trẻ... đọc thêm ) thường về thể chất và tinh thần bình thường; chỉ có một nhiễm sắc thể X của vật liệu di truyền là hoạt động hoàn toàn ngay cả khi một phụ nữ đã > 2 nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể X thêm cũng bị vô hiệu hoá một phần).

Lưỡng bội từ bố hoặc mẹ xảy ra khi

Nó rất hiếm và được cho là liên quan đến việc sửa chữa tam bội; tức là, các hợp tử bắt đầu như là một thể tam bội (có 3 thay vì 2 nhiễm sắc thể ) và một trong số 3 đã bị mất, một quá trình dẫn đến lưỡng bội từ bố hoặc mẹ khi 2 nhiễm sắc thể còn lại từ cung một phụ huynh (1/3 các khả năng).

Lưỡng bội từ bố hoặc mẹ có thể gây ra các kiểu hình và mô hình di truyền bất thường. Ví dụ, nếu nhân đôi cùng một nhiễm sắc thể (isodisomy) như vậy một allele bất thường cho rối loạn lặn thuộc nhiễm sắc thể thường cũng được nhân đôi và biểu hiện bệnh có khả năng xảy ra cao hơn nếu bố/ mẹ mang gen bệnh. Lưỡng bội từ bố hoặc mẹ có thể dẫn đến rối loạn dấu ấn khi nhiễm sắc thể lưỡng thể, dẫn đến mất đi biểu hiện thích hợp của một khu vực có dấu ấn (ví dụ:, Hội chứng Prader-Willi (Xem thêm Suy sinh dục nam.) Thiểu năng tuyến sinh dục nam làm giảm việc sản sinh testosterone, tinh trùng, hoặc cả hai, hoặc hiếm khi giảm đáp ứng với testosterone, dẫn đến chậm dậy thì,thiếu... đọc thêm có thể là hậu quả của sự hình thành nhị bội nhiễm sắc thể số 15 từ mẹ).

Sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể là

Nếu nhiễm sắc thể trao đổi các đoạn gen bằng nhau thì được gọi sự chuyển đoạn tương hỗ. Sự chuyển đoạn không tương hỗ dẫn đến việc mất vật liệu nhiễm sắc thể, thường là các cánh tay ngắn của 2 nhiễm sắc thể tổng hợp, chỉ để lại 45 nhiễm sắc thể.

Hầu hết những người có chuyển đoạn NST đều có kiểu hình bình thường. Tuy nhiên, chuyển đoạn có thể gây ra hoặc làm tăng bệnh bạch cầu (bệnh bạch cầu tủy xương cấp tính Lơ xê mi cấp dòng tủy (AML) Trong lơ xê mi cấp dòng tủy(AML), sự chuyển dạng ác tính và sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào gốc dòng tủy biệt hóa bất thường, tồn tại lâu dài với số lượng tế bào chưa trưởng thành... đọc thêm

[AML] hoặc bệnh bạch cầu tủy mạn tính Lơ xê mi kinh dòng tủy (CML) Lơ xê mi kinh dòng tủy (CML) xuất hiện khi tế bào gốc vạn năng chuyển dạng ác tính và tăng sinh tủy, dẫn tới một sự sản xuất thừa quá mức các hạt bạch cầu hạt chưa trưởng thành. Ban đầu không... đọc thêm

[CML]) hoặc Hội chứng Down Hội chứng Down (Trisomy 21) Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm... đọc thêm

. Việc chuyển đoạn có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở con, đặc biệt là sự chuyển đoạn không tương hỗ. Vì bất thường về nhiễm sắc thể thường gây tử vong cho phôi hoặc thai nhi, sự chuyển đoạn của bố mẹ có thể dẫn đến sẩy thai tự phát không rõ nguyên nhân hoặc vô sinh.

Một bất thường lặp đoạn mã bộ ba là khi

Số lượng mã bộ ba có thể tăng lên khi gen truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác khi phân bào trong cơ thể. Khi mã bộ ba tăng đến mức nhất định, gen ngừng chức năng bình thường. Bất thường lặp đoạn bộ ba không xảy ra thường xuyên nhưng gây ra một số rối loạn thần kinh (ví dụ, chứng loạn dưỡng cơ Chứng loạn dưỡng cơ lực Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không phải là một chứng rối loạn đơn độc mà là chứng loạn dưỡng cơ xuất hiện khi sinh, biểu hiện từ bất kỳ một dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp nào. Tất cả các dạng loạn... đọc thêm , Hội chứng xương thủy tinh Hội chứng X dễ gãy Hội chứng X dễ gãy là một bất thường di truyền trong nhiễm sắc thể X dẫn tới khuyết tật về trí tuệ và rối loạn hành vi. Hội chứng X dễ gãy là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của tình trạng... đọc thêm ), đặc biệt là những người liên quan đến CNS (ví dụ:, bệnh Huntington Bệnh Huntington Bệnh Huntington là một bệnh lý di truyền gen trội đặc trưng bởi múa giật, triệu chứng thần kinh tâm thần và suy giảm nhận thức tiến triển, thường bắt đầu ở tuổi trung niên. Chẩn đoán bằng xét... đọc thêm ). Bất thường lặp đoạn bộ ba có thể được phát hiện bằng các kỹ thuật phân tích DNA.

Khởi phát sớm xảy ra khi một chứng rối loạn có tuổi khởi phát sớm hơn và được thể hiện nghiêm ngặt hơn trong mỗi thế hệ kế tiếp. Sự khởi phát sớm có thể xảy ra khi cha mẹ mang thể khảm và đứa trẻ có đột biến hoàn toàn trong tất cả các tế bào. Nó cũng có thể xảy ra trong bất thường lặp đoạn bộ ba và do đó mức độ nghiêm trọng của rối loạn chức năng gen tăng lên với mỗi thế hệ.