Achondroplasia là gì

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán chứng loạn sản sụn?

Chứng loạn sản sụn có thể được chẩn đoán trong thai kỳ và sau khi đứa trẻ được sinh ra.

• Trong khi mang thai: Siêu âm hình thái có thể phát hiện các đặc điểm của chứng loạn sản sụn như: não úng thủy hoặc một cái đầu lớn bất thường.

Ngoài ra, thử nghiệm di truyền có thể được tiến hành trong trường hợp nghi ngờ chứng loạn sản sụn bằng cách lấy mẫu sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

• Sau khi đứa trẻ được sinh ra: việc chẩn đoán chứng loạn sản sụn có thể được thực hiện dựa trên đặc điểm hình thái điển hình hoặc X-quang, siêu âm và kỹ thuật hình ảnh khác để đo chiều dài xương của trẻ. Xét nghiệm máu để tìm gen FGFR3.

Những phương pháp nào dùng để điều trị chứng loạn sản sụn?

Không có điều trị đặc hiệu cho chứng loạn sản sụn. Khi xuất hiện những biến chứng phức tạp của bệnh thì nên thông báo cho bác sĩ để có sự can thiệp kịp thời. Ví dụ như:

• Phẫu thuật trong trường hợp hẹp nặng và chèn ép tủy sống;
• Phẫu thuật điều trị tủy sống ở tuổi thanh thiếu niên;
• Thủ thuật chỉnh hình để kéo dài xương chi và sửa chữa chân bị cong;
• Phẫu thuật để điều trị hẹp ống sống;
• Đặt shunt để dẫn lưu chất lỏng dư thừa trong trường hợp não úng thủy;
• Thuốc kháng sinh kết hợp với ống tai để giải quyết các vấn đề nhiễm trùng tai giữa (viêm tai giữa);
• Chỉnh răng đúng vị trí;
• Theo dõi và kiểm soát cân nặng của mình để tránh béo phì;
• Điều trị bằng hormone tăng trưởng để tăng tốc độ tăng trưởng xương của trẻ.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của chứng loạn sản sụn?

Các lối sống và biện pháp khắc phục sau đây có thể giúp bạn đối phó với chứng loạn sản sụn:

• Kiểm soát béo phì;
• Tham gia một nhóm hỗ trợ;
• Tập thể dục để giữ một cái nhìn tích cực về cuộc sống;
• Hãy nhớ rằng chứng loạn sản sụn chỉ ảnh hưởng đến cái nhìn bên ngoài. Bạn cũng có thể thông minh như bất kỳ ai.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hội chứng Achondroplasia là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Kết quả là dẫn tới lùn bẩm sinh với đặc điểm chân tay ngắn trong khi ngực phát triển bình thường. Đây là dạng phổ biến nhất của loạn sản hệ xương. Bệnh có nhiều biểu hiện điển hình trên phim xquang. Tỷ lệ mắc của bệnh là khoảng 1 trong số 25-50 ngàn ca sinh.

1. Biểu hiện lâm sàng hội chứng Achondroplasia

– Biểu hiện lâm sàng thường là lùn với chân tay ngắn.

– Trí tuệ của người bị hội chứng Achondroplasia thường bình thường. Một số trường hợp có thể có giảm trí tuệ một kỹ năng nhất định (specific neurologic deficits).

2. Giải phẫu bệnh.

– Bệnh là kết quả của một đột biến trong thụ thể yếu tố kích thích tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3). Yếu tố này được quy định tại nhiễm sắc thể số 4 nhánh dài vùng 1 băng 6 băng phụ 3 (4p16.3). Khi rối loạn gen này gây giảm tổng hợp nguyên bào sợi tại xương.

3. Chẩn đoán hình ảnh

Hầu hết các xương đều bị ảnh hưởng. Và sự ảnh hưởng của xương dẫn tới sự thay đổi của hệ cơ.

Chẩn đoán hội chứng này thường khó ở trước thai kỳ thứ 3.

3.1. Đánh giá bằng siêu âm thai

Hội chứng chỉ có thể bắt đầu đánh giá ở 3 tháng cuối thai kỳ, 6 tháng đầu thường rất khó chẩn đoán.

Các dấu hiệu cần xác định trong quá trình siêu âm trước sinh bao gồm:

– Xương đùi ngắn
– Các ngón tay 2-3-4 có chiều dài bằng nhau
– Các ngón tay 1-2-3-4 có kích thước nhỏ hơn bình thường
– Trán dô (protruding forehead)
– Sống mũi dẹt (depressed nasal bridge)

3.2. Đánh giá bằng Xquang thường quy/CT Scanner/MRI

a. Đầu

– Xương sọ tương đối lớn với nền sọ nhỏ
– Sống gũi thấp dẹt
– Hẹp vị trí nối tủy cổ – hành tủy (cervico-medullary kink)
– Tăng kích thước chiều dọc hộp sọ
– Có thể kèm theo não úng thủy.
– Thóp rộng, có thể tồn tại đến khoảng 5-6 tuổi.

b. Cột sống

– Giảm khoảng cách giữa các đốt sống vùng thắt lưng
– Xẹp thân đốt sống tạo hình viên đạn
– hẹp ống tủy
– Đĩa đệm rộng gây thoát vị
– Tăng khoảng cách giữa xương cùng và L5

c. Lồng ngực

– Phì đại các cung sườn
– Hẹp khoang liên sườn của cung sườn trước

d. Các chi

– Các xương chi ngắn hơn bình thường
– Kích thước chiều ngang các xương chi có thể tăng

Nguyên tác tiếng Anh bởi Dr Tristan Skalina and A.Prof Frank Gaillard. Tài liệu dịch cập nhật kiến thức, một số thuật ngữ có thể không thực sự chính xác