| thoát vị đĩa đệm cổ, thoát vị đĩa đệm thắt lưng, viêm bao gân cổ tay, gãy xương cổ tay, phòng khám cơ xương khớp, phòng khám xương khớp quận 5, phòng khám xương khớp quận 7, phòng khám cơ xương khớp quận 6, phòng khám xương khớp quận 8, chi phí phẫu thuật gãy xương bánh chè, ngón tay lò xo + Tăng sự đa dạng chuỗi polypeptide (thông qua quá trình căt intron - nối exon ở điều hòa sau phiên mã). Nội dung chính Show
- Cấu trúc không phân mảnh của gen có ý nghĩa đối với SVNS: làm thời gian xảy ra quá trình nhân đôi nhanh hơn => SVNS nhân đôi nhanh. 2. Trình bày quá trình tự nhân đôi ADN (Nơi xảy ra, nguyễn tắc, diễn biến , kết quả và lưu ý chiều tổng hợp của enzim lắp ráp). + Tăng sự đa dạng chuỗi polypeptide (thông qua quá trình căt intron - nối exon ở điều hòa sau phiên mã). - Cấu trúc không phân mảnh của gen có ý nghĩa đối với SVNS: làm thời gian xảy ra quá trình nhân đôi nhanh hơn => SVNS nhân đôi nhanh. Các gen được tạo thành từ ADN. Một số gen đóng vai trò là hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. >> Xem thêm: ADN là gì? Ở người, gen có kích thước khác nhau từ vài trăm cho đến hơn 2 triệu base pairs. Dự án giải mã bộ gen người (Human Genome Project) ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen. Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được di truyền từ cha và mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số) có chút khác biệt giữa mọi người. Các alen là các dạng của cùng một gen với sự khác biệt nhỏ trong trình tự các cơ sở ADN của chúng. Những khác biệt nhỏ này góp phần tạo nên tính năng vật lý độc đáo cho mỗi người. Các nhà khoa học theo dõi các gen bằng cách đặt cho chúng những cái tên độc đáo. Bởi vì tên gen có thể dài, các gen cũng được gán các ký hiệu, là sự kết hợp ngắn của các chữ cái (và đôi khi là số) đại diện cho một phiên bản rút gọn của tên gen. Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 (chromosome 7) có liên quan đến bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) được gọi là chất điều hòa dẫn truyền sợi xơ nang; biểu tượng của nó là CFTR. Từ định nghĩa về gen, chúng ta thấy rằng: gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể người. Có 2 loại gen chính đó là gen mã hóa và gen điều hòa.
Ngoài ra, còn có các loại gen khác, bao gồm gen phân mảnh và gen không phân mảnh.
Mỗi người sẽ có hai bản sao của một gen, một bản từ bố và bản còn lại từ mẹ. Hầu hết các gen là như nhau ở mọi người, nhưng có một số ít gen (ít hơn 1% tổng số) hơi khác nhau giữa mỗi người. Alen là các dạng của cùng một gen với những khác biệt nhỏ trong trình tự base DNA. Những khác biệt nhỏ này tạo nên nét đặc trưng của mỗi người. Bộ gen là gì?Bộ gen hay hệ gen, genome là tập hợp chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền của một cơ thể sinh vật được mã hóa trong ADN (ở một số virus có thể là ARN). Bộ gen bao gồm những vùng chứa gen lẫn những đoạn không phiên mã. Số lượng gen trong bộ gen của ngườiMặc dù số lượng cặp base của ADN ở bộ gen người đã được biết đến từ thập niên 1960, ước tính số lượng gen có sự thay đổi theo thời gian khi định nghĩa về gen, và phương pháp xác định chúng liên tục được cập nhật và tinh chỉnh. Các dự đoán lý thuyết ban đầu về số lượng gen ở người cao tới mức 2.000.000 gen. Trong khi các kết quả đo thực nghiệm sơ bộ ban đầu cho thấy số lượng này trong khoảng 50.000–100.000 gen được phiên mã (bằng phương pháp đánh dấu trình tự biểu hiện). Sau đó, kết quả giải trình tự ở Dự án Bản đồ gen ở Người cho thấy nhiều trình tự được phiên mã là những biến thể khác của cùng một gen, và tổng số lượng gen mã hóa protein giảm xuống còn ~20.000 trong đó có 13 gen mã hóa nằm trong bộ gen ty thể. Nghiên cứu sâu hơn từ dự án GENCODE, tiếp tục cho ước lượng số gen giảm xuống còn ~19.900. Trong bộ gen ở người, chỉ 1–2% trong 3 tỷ cặp base ADN là đoạn mã hóa protein, những đoạn còn lại là các ADN ‘không mã hóa’ bao gồm intron, retrotransposon, các trình tự điều hòa ADN và các đoạn ADN phiên mã thành ARN không mã hóa. Tuy gen đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành tính trạng và mọi hoạt động của sinh vật, trong đó có cả con người, nhưng tác động của môi trường bên ngoài và cả những gì sinh vật đã trải qua cũng có vai trò rất quan trọng, thậm chí tạo ra kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng. Chẳng hạn, nhiều gen cùng quy định chiều cao của một người, nhưng chế độ dinh dưỡng, luyện tập của người đó cũng có ảnh hưởng không nhỏ. Như vậy, thông qua bài viết này các bạn đã có đủ thông tin để trả lời cho câu hỏi: Gen là gì? Những kiến thức cụ thể hơn về gen, ADN, công nghệ giải trình tự gen sẽ giúp các bạn có được bức tranh tổng thể về dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống Cha Con mà Trung tâm Xét nghiệm ADN NOVAGEN đang triển khai. TÀI LIỆU THAM KHẢO
www.xetnghiemadnchacon.com Tham gia cộng đồng hơn 500,000 mẹ bầu quan tâm tới công nghệ ADN, xét nghiệm huyết thống và xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn. |
